先天代謝異常症候群上

1998年　別冊　領域別症候群シリーズ

先天代謝異常症候群　上巻

	標題	トップオーサー	頁数
	序文	北川照男	1
I	糖質
	先天代謝異常と糖質	垂井清一郎	7
1	選択的二糖類分解酵素欠損症	武田弘明	11
2	先天性アミラーゼ欠損症	五十嵐　淳	14
3	ガラクトース血症
1)	ガラクト-ース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症	岡野善行	15
2)	ガラクトキナーゼ欠損症	岡野善行	22
3)	UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症	岡野善行	25
4)	先天性門脈-体循環シヤントによる高ガラクトース血症	村松明子	27
4	グリコーゲン病
1)	グリコーゲン病Ⅰ型
a	グリコーゲン病Ia型（von Gierke 病），Ic型，Id型	西垣敏紀	30
b	グリコーゲン病Ib型	成澤邦明	35
2)	グリコーゲン病Ⅲ型（グリコーゲン脱分技酵素欠損症)	大和田　操	38
3)	グリコーゲン病Ⅳ型（branching enzyme deficiency，amylopectinosis，Andersen病，Polyglucosan　body病	乾　幸治	43
4)	グリコーゲン病∨型（筋ホスホリラーゼ欠損症)	河野典夫	45
5)	グリコーゲン病Ⅵ型（肝phosphorylase欠損症，Hers病)	乾　幸治	49
6)	グリコーゲン病Ⅶ型（筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症)	中島　弘	51
7)	グリコーゲン病Ⅷ型	西垣敏紀	56
8)	その他のグリコーゲン病および関連する筋解糖系異常
a	グリコーゲンシンターゼ欠損症	福田冬季子	60
b	ホスホグルコムターゼ欠損症	杉江秀夫	63
C	腎 Fanconi 症候群を伴う肝グリコーゲン病（Fanconi-Bickel症候群)	伊藤政孝	67
d	ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症	辻野精一	70
e	ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症	辻野精一	74
f	乳酸デヒドロゲナーゼ欠損症	前川真人	77
5	フルクトース代謝異常
1)	本態性フルクトース尿症（肝フルクトキナーゼ欠損症)	鴨田知博	81
2)	遺伝性フルクトース不耐症	中村了正	85
3)	フルクトース-1,6-ビスホスフアターゼ欠損症	中村了正	88
4)	D-グリセリン酸尿症	中村了正
5)	フルクトース吸収（転送)異常	鴨田知博	92
6	先天性ショ糖尿症	横山　	100
7	本態性五炭糖尿症	鈴木晟時	104
II	アミノ酸
	アミノ酸代謝異常症概論	松田一郎	109
1	高フェニルアラニン血症
1)	フェニルケトン尿症（遺伝性フェニルアラニン水酸化酵素障害症)	大和田　操	114
2)	マターナルPKU（母性フェニルケトン尿症)	大和田　操	119
3)	テトラヒドロビオプチリン（BH4)代謝障害	新宅治夫	125
2	高チロシン血症
1)	遺伝性高チロシン血症Ⅰ型（フマリルアセト酢酸ヒドロラーゼ欠損症，肝腎型チロシン血症)	遠藤文夫	130
2)	遺伝性高チロシン血症Ⅱ型（細胞質チロシンアミノ基転移酵素欠損症)	遠藤文夫	134
3)	遺伝性高チロシン血症Ⅲ型（4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素欠損症)	遠藤文夫	137
4)	ホーキンシン尿症	遠藤文夫	141
5)	その他のチロシン代謝障害	遠藤文夫	144
3	ヒスチジン血症	和田義郎	146
4	ウロカニン酸尿症（ウロカナーゼ欠損症)	今枝正行	150
5	プロリン，ヒドロキシプロリン代謝異常症
1)	高プロリン血症
a	高プロリン血症Ⅰ型（プロリン酸化酵素欠損症)	遠藤文夫	152
b	高プロリン血症Ⅱ型	遠藤文夫	155
2)	ヒドロキシプロリン血症	遠藤文夫	158
3)	プロリダーゼ欠損症	田上昭人	160
6	脳回転状脈絡膜網膜萎縮症	大浦敏博	163
7	尿素回路酵素異常症，高アンモニア血症
1)	カルバミルリン酸合成酵素Ⅰ欠損症	星出龍志	167
2)	オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症	松浦稔展	170
3)	アルギニノコハク酸合成酵素欠損症	小林圭子	175
4)	アルギニノコハク酸分解酵素欠揖症	松葉佐　正	179
5)	アルギナーゼ欠積症	内野高子	182
8	高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症（H．H．H．)症候群	大柳和彦	185
9	家族性高リシン血症（アミノアジピン酸セミアルデヒド合成酵素欠損症)	大柳和彦	188
10	サッカロビン尿症（家族性高リシン血症バリアント)	東野一彌	191
11	分枝アミノ酸代謝異常，ケト酸代謝異常
1)	アミノ基転移酵素欠損症
a	高バリン血症	和田義郎	195
b	高ロイシンイソロイシン血症	和田義郎	198
2)	メープルシロップ尿症	犬童康弘	201
12	硫黄転移異常；含硫アミノ酸代謝異常	長谷　豐	205
13	サルコシン脱水素酵素欠損症	平賀紘一	221
14	葉酸欠乏に伴うサルコシン血症	平賀紘一	224
15	非ケトーシス型高グリシン血症	多田啓也	227
16	β-アミノ酸，γ-アミノ酸異常
1)	β-アラニン代謝異常症
a	ジヒドロピリミジナーゼ欠損症（ジヒドロピリミジン尿症)	浜嶋直樹	231
b	高β-アラニン血症	幸脇正典	235
c	マロン酸-メチルマロン酸-エチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症	幸脇正典	238
2)	高β-アミノイソ酪酸尿（症)（肝R-β-アミノイソ酪酸：ピルビン酸トランスアミナーゼ欠損症)	大呂陽一郎	241
３)	γ-アミノ酪酸代謝異常
a	けいれん発作を伴うピリドキシン依存症（脳グルタミン酸脱炭酸酵素欠損症)	大呂陽一郎	244
b	γ-アミノ酪酸トランスアミナーゼ欠損症	浅井雅美	248
c	4-ヒドロキシ酪酸尿症	浅井雅美	250
4)	ジペプチド異化異常症
a	血清カルノシナーゼ欠損症・ホモカルノシノーシス	浜嶋直樹	252
17	キヌレニナーゼ欠損症	大浦敏博	255
III	有機酸
	有機酸代謝異常：概論	山口淸次	261
1	メチルマロン酸血症
1)	N5-メチルテトラヒドロ葉酸：ホモシステインメチルトランスフエラーゼ欠損症	芳野　信	267
2)	メチルマロニル-CoAムターゼ単独欠損症	芳野　信	269
3)	アデノシルコバラミン合成障害	芳野　信	273
2	プロピオン酸血症	大浦敏博	276
3	分枝有機酸尿症
1)	イソ吉草酸血症	吉田一郎	280
2)	3-メチルクロトニル-CoAカルポキシラーゼ欠損症	吉田一郎	284
3)	3-メチルグルタコニル-CoAヒドラターゼ欠損症	吉田一郎	288
4)	Ⅹ染色体性3-メチルグルタコン酸尿症（ヒドラターゼ正常)	吉田一郎	292
5)	メチルグルタコン酸尿症（ヒドラターゼ正常，不定型)	吉田一郎	295
6)	3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA-リアーゼ欠損症	吉田一郎	299
7)	メバロン酸尿症	吉田一郎	305
8)	ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症	深尾敏幸	310
9)	3-ヒドロキシイソ酪酸-CoAデアシラーゼ欠損症	吉田一郎	314
10)	3-ヒドロキシイソ酪酸尿症（3-ヒドロキシイソ酪酸脱水素酵素欠損症)	吉田一郎	317
11)	メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症	吉田一郎	320
12)	2-メチル分枝鎖アシル-CoA-脱水素酵素欠損症	吉田一郎	325
4	アルカプトン尿症（ホモゲンチジン酸尿症)	滝田　齊	328
5	グルタリル-CoA-脱水素酵素欠損症（グルタル酸血症Ⅰ型)	早坂　清	332
6	2-ケトアジピン酸脱水素酵素欠損症（2-ケトアジピン酸血症)	早坂　清	336
7	ピルビン酸脱水素酵素コンプレックス欠損症
1)	ピルビン酸脱炭酸酵素欠損症	西條隆彦	338
2)	リボアミド脱水素酵素欠損症	伊藤道徳	341
3)	ピルビン酸脱水素酵素ホスフアターゼ欠損症	伊藤道徳	343
8	ピルビン酸カルポキシラーゼ欠損症	内藤悦雄	345
9	ホスホエノールピルビン酸カルポキシキナーゼ欠損症	内藤悦雄	348
10	フマラーゼ欠損症	宮林重明	351
11	サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフエラーゼ欠損症	深尾敏幸	355
12	細胞質アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症	宋　向前	359
13	グルタル酸尿症2型	山口淸次	362
14	5-オキソプロリナーゼ欠損症	菅野　仁	366
15	グルタチオン合成酵素欠損症（5-オキソプロリン尿症)	菅野　仁	368
16	γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症	菅野　仁	371
17	γ－グルタミルトランスペプチダーゼ欠損症	菅野　仁	373
18	グリセロール代謝異常
1)	グリセロールキナーゼ欠損症	吉田一郎	376
2)	グリセロール不耐症	吉田一郎	380
19	Canavan病（aspartoacylase欠損症)	小林恵子	385
20	D-2-Hydroxyglutaric aciduria	高柳正樹	389
21	L-2-Hydroxyglutaric aciduria	寺田直人	392
22	原発性過シュウ酸尿症2型	小川由英	395
23	ミトコンドリア脂肪酸酸化異常症
1)	カルニチン回路欠損症
a	カルニチン輸送異常症	依藤史郎	398
b	カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅠ欠損症	依藤史郎	401
c	カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症	依藤史郎	403
d	カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅡ欠損症	依藤史郎	405
2)	β-酸化スパイラル欠損症
a	極長鎖（および長鎖)脂肪酸アシル-CoA脱水素酵素欠損症	山口淸次	407
b	2，4-ジエノイル－CoAレダクターゼ欠損症	木村正彦	411
c	中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症	木村正彦	414
d	短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症	井上　真	417
e	短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症	田草雄一	420
f	三頭酵素欠損症	田草雄一	422
IV	プリン，ピリミジン
	プリン・ピリミジン代謝異常：概論	和田義郎	429
Ａ	プリン
1	ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症	鎌谷直之	432
2	ホスホリボシルピロリン酸合成酵素欠損症	今枝弘美	435
3	ATase（amidophosphoribosyl transferase)異常症	山岡　孝	438
4	アデニロサクシナーゼ欠損症	藤森　新	441
5	プリンecto-5'-ヌクレオチダーゼ欠損症	藤森　新	444
6	AMPデアミナーゼ欠損症	鎌谷直之	447
7	筋アデニル酸デアミナーゼ欠損症	武田麻千子	451
8	アデノシンデアミナーゼ欠損症，アデノシンデアミナーゼ部分欠損症	崎山幸雄	454
9	プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症	鷲見　聡	458
10	ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症	新井幸男	460
11	アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症	谷口敦夫	464
12	2,8-ジヒドロキシアデニン結石症	八木澤　隆	467
13	キサンチン尿症
1)	古典型キサンチン尿症	市田公美	470
2)	モリプデンコファクター欠損症	市田公美	474
14	結合蛋白質の異常による痛風（尿酸結合性α1-2グロプリン欠乏)	牛嶌克実	478
15	家族性若年性痛風腎症	山中　寿	481
Ｂ	ピリミジン
1	先天性オロト酸尿症	水野晴夫	484
2	ピリミジン-5'-ヌクレオチダーゼ欠損症	鷲見　聡	487
3	ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症	幸脇正典	490
Ｃ	DNA修復障害
1	色素性乾皮症	伊藤寿樹	494
2	Bloom症候群	高木　肇	498
3	Cockayne症候群	山泉　克	502
4	Fanconi貧血	浅野嘉延	505
5	脆弱Ⅹ症候群	山形崇倫	509

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