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2001年　別冊　領域別症候群シリーズ

先天異常症候群−辞典−　上巻

　

標題

トップオーサー

頁数
　 序文 黒木　良和 1
I． 総　　　論 　 　
1 ヒトの形態発生とその異常 　 　
1) 正常形態発生 塩田　浩平 5
2) 形態発生の異常 中津　智子 12
3) 異常形態発生の成因と発生機構 塩田　浩平 21
2 先天異常の診断 　 　
1) 臨床診断の進め方 黒澤　健司 30
2) 奇形診断の新しい検査 升野　光雄 34
3) 診断に役立つ文献とコンピュータを用いた診断支援システム 成富　研二 41
3 先天異常のトータルケア 　 　
1) 先天異常と社会 巽　　純子 46
2) 先天異常とバイオエシックス 玉井真理子 54
4 先天異常の発生予防 　 　
1) 発生予防の概念 福永　一郎 61
2) 先天異常発生要因への対応 平原　史樹 67
3) 出生前診断と胎児治療 鈴森　　薫 73
II． 各　　　論[1] 　 　
1 Aarskog syndrome 松尾　真理 83
2 Aase-Smith syndrome 松尾　真理 85
3 acetoacetyl-CoA thiolase deficiency, mitochondrial 山口　清次 87
4 acheiropody 松尾　真理 89
5 achondrogenesis(Houston-Harris type, Langer-Saldino type, Parenti-Fraccaro type) 松尾　真理 90
6 achondroplasia 松尾　真理 92
7 acidemia, isovaleric 松原　洋一 95
8 acidemia, methylmalonic 松原　洋一 97
9 acidemia, propionic 松原　洋一 100
10 aciduria, argininosuccinic 松浦　稔展 103
11 aciduria, glutaric (type １) 山口　清次 106
12 aciduria, glutaric (type ２) 山口　清次 108
13 acoustic neuromata 松尾　真理 111
14 acrocallosal syndrome (Schinzel type) 松尾　真理 113
15 acrocephalopolydactylous dysplasia(Elejalde syndrome) 松尾　真理 115
16 acrocephalopolysyndactyly 川目　　裕 117
17 acrocephalosyndactyly type I 川目　　裕 119
18 acrocephalosyndactyly type III 川目　　裕 122
19 acrocephalosyndactyly type V 川目　　裕 124
20 acrodysostosis 松尾　真理 126
21 acrofacial dysostosis 松尾　真理 128
22 acrofacial dysostosis, Nager type 松尾　真理 130
23 acrofacial dysostosis, postaxial type (postaxial acrofacial dysostosis : POAD) 松尾　真理 132
24 acromegaloid facial appearance syndrome 松尾　真理 134
25 acromegaloid phenotype-cutis verticis gyrata-corneal leukoma 中村美保子 135
26 acromelic frontonasal dysostosis 中村美保子 136
27 acromesomelic dysplasia 中村美保子 138
28 acromicric dysplasia 中村美保子 141
29 acro-renal-mandibular syndrome 松尾　真理 142
30 active ring X chromosome 緒方　　勤 733
31 acyl-CoA dehydrogenase deficiency (very-long-chain, long-chain, medium-chain, short-chain)，mitochondrial 山口　清次 144
32 adenine phosphoribosyltransferase deficiency 谷口　敦夫 148
33 adenosine deaminase deficiency 谷口　敦夫 150
34 adrenoleukodystrophy 鈴木　康之 152
35 agnathia-holoprosencephaly 中村美保子 154
36 agnathia-microstomia-synotia 中村美保子 155
37 Aicardi syndrome 中村美保子 156
38 albinism 中村美保子 158
39 albinism, Waardenburg type-Hirschsprung aganglionosis 中村美保子 161
40 Alexander disease 中村美保子 163
41 alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism syndrome (Johnson type) 中村美保子 165
42 Alpers disease 中村美保子 166
43 Alzheimer disease, familial 中村美保子 168
44 amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome 中村美保子 170
45 amelo-onycho-hypohidrotic syndrome 中村美保子 172
46 amniotic bands syndrome 中村美保子 173
47 amyloidoses 黒澤　健司 175
48 amyotrophic lateral sclerosis 黒澤　健司 178
49 androgen resistance syndrome 黒澤　健司 181
50 anemia, hereditary sideroblastic 古山　和道 184
51 anemia, hypoplastic congenital Diamond-Blackfan syndrome 黒澤　健司 187
52 anemia，hypoplastic-triphalangeal thumbs(Aase-Smith type) 黒澤　健司 189
53 anencephaly 黒澤　健司 191
54 Angelman syndrome 斉藤　伸治 193
55 angio-osteohypertrophy syndrome
　→Klippel-Trenaunay-Weber syndrome		 黒澤　健司 196
56 aniridia 黒澤　健司 199
57 anophthalmia-limb anomalies 黒澤　健司 202
58 anorchia 黒澤　健司 204
59 anorectal malformation 黒澤　健司 205
60 anosmia, congenital 黒澤　健司 207
61 Antley-Bixler syndrome 黒澤　健司 209
62 anus-hand-ear syndrome (Townes-Brocks syndrome) 黒澤　健司 211
63 aorta 黒澤　健司 213
64 arachnodactyly, contractural Beals type 升野　光雄 216
65 AREDYLD syndrome 升野　光雄 218
66 argininemia 松浦　稔展 219
67 arrhythmia, with long QT interval without deafness 升野　光雄 221
68 arrhythmia, Wolff-Parkinson-White type 升野　光雄 223
69 arterio-hepatic dysplasia 升野　光雄 225
70 arthrogryposis 黒澤　健司 227
71 arthro-ophthalmopathy, hereditary, progressive, Stickler type & Weissenbacher-Zweymuller variant 黒澤　健司 229
72 asphyxiating thoracic dysplasia 升野　光雄 232
73 asplenia syndrome 升野　光雄 234
74 ataxia, Friedreich type 大森　博之 236
75 ataxia-hypogonadism syndrome (Boucher-Neuhauser syndrome) 蒔田　芳男 238
76 ataxia-telangiectasia 松浦　伸也 240
77 ATR-16 黒澤　健司 242
78 atrial septal defects(ASD) 黒澤　健司 244
79 axial mesodermal dysplasia 蒔田　芳男 246
80 Bannayan-Zonana syndrome 石井　拓磨 247
81 Barber-Say syndrome 蒔田　芳男 250
82 Bardet-Biedl syndrome 蒔田　芳男 251
83 Barraquer-Simons syndrome 蒔田　芳男 253
84 Barth syndrome 蒔田　芳男 254
85 Bartter syndrome 田島　敏広 256
86 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome 木村　順子 259
87 Becker nevus syndrome 蒔田　芳男 261
88 Beckwith-Wiedemann syndrome 岡本　伸彦 263
89 Bilginturan syndrome 蒔田　芳男 266
90 biopterin synthesis deficiency (involv. DHPR deficiency) 今村　卓司 268
91 biotinidase deficiency 鈴木　洋一 271
92 bladder extrophy 蒔田　芳男 273
93 Blau syndrome 蒔田　芳男 274
94 blepharo-cheilo-dontic(BCD) syndrome 蒔田　芳男 276
95 blepharofacioskeletal syndrome 石井　拓磨 277
96 blepharophimosis，epicanthus inversus and ptosis syndrome(BPES) 福嶋　義光 279
97 Bloom syndrome 石井　拓磨 281
98 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome 久保田健夫 284
99 brachydactyly, hereditary solitary 石井　拓磨 286
100 brain, arachnoid cysts, temporal lobe agenesis 石井　拓磨 289
101 branchio-oculo-facial(BOF) syndrome 石井　拓磨 291
102 branchio-oto-renal(BOR)syndrome 石井　拓磨 294
103 branchio-skeleto-genital syndrome 石井　拓磨 297
104 Brachmann-de Lange syndrome 塚原　正人 299
105 breast 石井　拓磨 302
106 Burton skeletal dysplasia 石井　拓磨 305
107 C syndrome 石井　拓磨 307
108 campomelic or camptomelic dysplasia(CMPD) 石井　拓磨 310
109 camptodactyly, hereditary solitary 石井　拓磨 312
110 camptodactyly-trismus syndrome
　→trismus-pseudocamptodactyly syndrome		 石井　拓磨 314
111 cancer, breast, familial 外木　秀文 316
112 cancer, colorectal 外木　秀文 318
113 carnitine palmitoyltransferase deficiency (I, II) 吉田　一郎 320
114 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency 松浦　稔展 324
115 cardiofacial syndrome，asymmetric or asymmetrical crying facies(ACF) 石井　拓磨 327
116 cardio-facio-cutaneous(CFC)syndrome 石井　拓磨 330
117 cardiomyopathy, familial dilated 黒澤　健司 333
118 Carey-Fineman-Ziter(CFZ)syndrome 黒澤　健司 335
119 carnitine transport defect 吉田　一郎 337
120 cat eye syndrome 木村　順子 339
121 cataract 園田　　徹 341
122 cataracts-oto-dental defects (Nance-Horan syndrome) 園田　　徹 344
123 caudal regression syndrome 園田　　徹 346
124 cerebellar agenesis 黒澤　健司 348
125 cerebello-trigeminal dermal dysplasia 黒澤　健司 349
126 cerebral gigantism 成富　研二 350
127 cerebro-costo-mandibular syndrome 立花　克彦 354
128 cerebro-nephro-osteodysplasia(Hutterite type) 立花　克彦 356
129 cerebro-oculo-facio-skeletal(COFS)syndrome 木村　順子 357
130 cerebro-reno-digital syndromes 立花　克彦 359
131 cervico-oculo-acoustic syndrome
　→Wildervanck (cervico-oculo-acoustic)syndrome		 今泉　　清 361
132 CHARGE association 川目　　裕 363
133 Chediak-Higashi syndrome 近藤　郁子 365
134 cherubism 近藤　郁子 367
135 chondrodysplasia punctata 曳野　俊治 370
136 chondrodystrophic myotonia, Schwartz-Jampel type 吉良龍太郎 372
137 chondroectodermal dysplasia 升野　光雄 375
138 chromosome 1 今泉　　清 377
139 chromosome 2 今泉　　清 381
140 chromosome 3 今泉　　清 384
141 chromosome 4 石切山　敏 388
142 chromosome 5 家島　　厚 391
143 chromosome 6 今泉　　清 393
144 chromosome 7 今泉　　清 396
145 chromosome 8 今泉　　清 399
146 chromosome 9 今泉　　清 403
147 chromosome 10 今泉　　清 407
148 chromosome 11 今泉　　清 411
149 chromosome 12 今泉　　清 414
150 chromosome 13 木村　順子 417
151 chromosome 14 今泉　　清 419
152 chromosome 15 今泉　　清 422
153 chromosome 16 大橋　博文 425
154 chromosome 17 大橋　博文 428
155 chromosome 18 木村　順子 431
156 chromosome 19 大橋　博文 433
157 chromosome 20 大橋　博文 435
158 chromosome 21 大橋　博文 437
159 chromosome 22 大橋　博文 440
160 chromosome instability, Nijmegen type 大橋　博文 442
161 chromosome mosaicism, 45,X/46,XY type 大橋　博文 444
162 chromosome tetraploidy 大橋　博文 446
163 chromosome triploidy 大橋　博文 447
164 chromosome X, poly-X 大橋　博文 448
165 chromosome XYY, XXY 大橋　博文 450
166 citrullinemia 松浦　稔展 452
167 cleft lip 鳥飼　勝行 455
168 cleft palate 鳥飼　勝行 457
169 cleft palate-micrognathia-glossoptosis
　→Pierre Robin syndrome(Robin sequence)		 中山　英樹 459
170 cleidocranial dysplasia 升野　光雄 461
171 Cockayne syndrome 井原　健二 463
172 CODAS syndrome 黒澤　健司 466
173 Coffin-Lowry syndrome 石井　拓磨 468
174 Coffin-Siris syndrome 山本　順子 471
175 Cohen syndrome 成富　研二 473
176 colon, aganglionosis 岩井　　潤 475
177 colon, atresia or stenosis 岩井　　潤 477
178 colon, duplication 岩井　　潤 479
179 color blindness, blue monocone-monochromatic 石切山　敏 481
180 colpocephaly 石切山　敏 483
181 congenital hypothalamic hamartoma syndrome 石切山　敏 484
182 contractures, congenital lethal Finnish type 石切山　敏 486
183 contractures-muscle atrophy-oculomotor apraxia 石切山　敏 488
184 convulsion, benign familial neonatal 久保田博昭 490
185 corneal dystrophy, endothelial 石切山　敏 492
186 corpus callosum agenesis 石切山　敏 493
187 cortical hyperostosis, infantile 川目　　裕 496
188 Costello syndrome 川目　　裕 497
189 craniofacial dysostosis 川目　　裕 499
190 cranio-carpo-tarsal dysplasia, whistling face type 川目　　裕 501
191 cranio-cerebello-cardiac(3C)syndrome 石井　拓磨 503
192 craniodiaphyseal dysplasia 川目　　裕 506
193 craniodiaphyseal dysplasia, Lenz-Majewski type 奥山　虎之 507
194 cranio-ectodermal dysplasia 奥山　虎之 509
195 craniofacial-deafness-hand syndrome 奥山　虎之 511
196 craniofrontonasal dysplasia 黒澤　健司 513
197 craniometaphyseal dysplasia 奥山　虎之 515
198 craniosynostosis 谷口貴実子 517
199 Crigler-Najjar syndrome 伊藤　　進 519
200 cutis laxa 黒澤　健司 522
201 cyclopia 奥山　虎之 524
202 cystic fibrosis 大和田　操 525
203 cystic hygroma 奥山　虎之 528
204 cystinuria 大和田　操 529
205 Darier disease 谷口貴実子 532
206 da-Silva syndrome 小須賀基通 534
207 deafness 小須賀基通 535
208 deafness-onycho-osteodystrophy-retardation-seizures(DOORS) 小須賀基通 537
209 deafness-triphalangeal thumbs-onychodystrophy 小須賀基通 539
210 Dejerine-Sottas disease 於保　祐子 540
211 dentatorubropallidoluysian degeneration, hereditary 於保　祐子 543
212 dermal hypoplaisa, focal 小崎健次郎 545
213 dermatoarthritis, familial histiocytic 横山　裕司 548
214 Desbuquois syndrome 横山　裕司 549
215 dextrocardia-bronchiectasis-sinusitis syndrome 横山　裕司 551
216 diabetes (insipidus/mellitus)-optic atrophy-deafness 横山　裕司 553
217 Diamond-Blackfan syndrome 黒澤　健司 187
218 diaphragmatic hernia 横山　裕司 555
219 diaphyseal dysplasia 蒔田　芳男 557
220 diastematomyelia 横山　裕司 559
221 diastrophic dysplasia 横山　裕司 560
222 digito-palatal syndrome(Stevenson type) 横山　裕司 562
223 digito-reno-cerebral syndrome 横山　裕司 564
224 dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency 谷口　敦夫 565
225 dopamin beta-hydroxylase deficiency, congenital 横山　裕司 567
226 Dubin-Johnson syndrome 伊藤　　進 569
227 Dubowitz syndrome 塚原　正人 571
228 dwarfism (short limbed)-Peters anomaly of the eye 小崎健次郎 574
229 dwarfism, dyssegmental, Rolland-Desbuquois type 園田　　徹 576
230 dwarfism, dyssegmental, Silverman-Handmaker type 園田　　徹 578
231 dwarfism, Laron type 永井　敏郎 580
232 dwarfism, osteodysplastic primordial，types I，II，III 西村　　玄 582
233 dwarfism-dysmorphic facies-retardation, Pitt type, Pitt-Rogers-Danks syndrome, Wolf-Hirschhorn syndrome, 4p- syndrome 石切山　敏 584
234 Dyggve-Melchior-Clausen syndrome 岡本　伸彦 586
235 dyschondrosteosis 岡本　伸彦 588
236 dysosteosclerosis 岡本　伸彦 590
237 earlobe, attached 岡本　伸彦 592
238 ectodermal dysplasia, Basan type 岡本　伸彦 594
239 ectodermal dysplasia, Christ-Siemens-Touraine type 岡本　伸彦 596
240 ectodermal dysplasia, congenital facial, Setleis type 升野　光雄 599
241 ectodermal dysplasia, Hay-Wells type 岡本　伸彦 601
242 ectodermal dysplasia, hidrotic 岡本　伸彦 603
243 ectodermal dysplasia, Passarge type 岡本　伸彦 605
244 ectodermal dysplasia, Rapp-Hodgkin type 岡本　伸彦 607
245 ectodermal dysplasia-ectrodactyly-macular dystrophy 岡本　伸彦 609
246 ectro-amelia syndrome 岡本　伸彦 611
247 ectrodactyly, split hand/split foot malformation 岡本　伸彦 613
248 ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome 岡本　伸彦 615
249 Ehlers-Danlos syndrome 岡本　伸彦 618
250 Emery-Dreifuss syndrome 岡本　伸彦 622
251 encephalocele 古庄　知己 625
252 encephalocraniocutaneous lipomatosis 古庄　知己 627
253 encephalopathy, necrotizing 後藤　雄一 629
254 enchondromatosis (Ollier disease) 古庄　知己 631
255 enchondromatosis and hemangiomas (Maffucci syndrome) 古庄　知己 633
256 endocrine neoplasia, multiple type 1 古庄　知己 635
257 endocrine neoplasia, multiple type 2 古庄　知己 637
258 endosteal hyperostosis 古庄　知己 640
259 epidermolysis bullosum, type I, II, III 古庄　知己 642
260 epiphyseal dysplasia, multiple 西村　　玄 644
261 epiphyseal stippling syndrome 古庄　知己 646
262 exostoses, multiple cartilaginous 古庄　知己 647
263 exstrophy of cloaca sequence 古庄　知己 649
264 eye, anterior segment dysgenesis 古庄　知己 651
265 eye, Duane retraction syndrome 古庄　知己 653
266 eye, hypertelorism 古庄　知己 655
267 eye, keratoconus 古庄　知己 656
268 eye, microphthalmia/coloboma 古庄　知己 658
269 F-syndrome 古庄　知己 660
270 Fabry disease 桜庭　　均 661
271 face, median cleft face syndrome 武藤　玲子 663
272 facial cleft, lateral, oblique 武藤　玲子 665
273 facial clefting syndrome, Gypsy type 武藤　玲子 667
274 Fanconi-Bickel syndrome 坂本　　修 668
275 femoral hypoplasia-unusual facies syndrome 大橋　博文 670
276 fetal alcohol syndrome 武藤　玲子 672
277 fetal aminoglycoside ototoxicity 武藤　玲子 674
278 fetal aminopterin syndrome 武藤　玲子 676
279 fetal angiotensin converting enzyme(ACE)inhibition renal failure 武藤　玲子 678
280 fetal barbiturate effects 武藤　玲子 680
281 fetal cytomegalovirus syndrome 武藤　玲子 681
282 fetal effects from maternal diabetes 武藤　玲子 683
283 fetal hydantoin syndrome 武藤　玲子 685
284 fetal lithium effects 武藤　玲子 687
285 fetal methylmercury effects 武藤　玲子 688
286 fetal parvovirus infection 武藤　玲子 690
287 fetal radiation syndrome 武藤　玲子 692
288 fetal retinoid syndrome 武藤　玲子 694
289 fetal rubella syndrome 武藤　玲子 696
290 fetal syphilis syndrome 武藤　玲子 698
291 fetal thalidomide syndrome 武藤　玲子 700
292 fetal toxoplasmosis syndrome 武藤　玲子 702
293 fetal trimethadione syndrome 永井　敏郎 704
294 fetal valproate syndrome 永井　敏郎 705
295 fetal warfarin syndrome 永井　敏郎 706
296 fever, familial Mediterranean 永井　敏郎 708
297 FG syndrome 加藤るみ子 710
298 fibrochondrogenesis 西村　　玄 712
299 fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP) 斎藤加代子 714
300 fibrous dysplasia, polyostotic
　→McCune-Albright syndrome		 永井　敏郎 716
301 Floating-Harbor syndrome 永井　敏郎 718
302 Forsius-Eriksson syndrome 永井　敏郎 719
303 frontonasal dysplasia 永井　敏郎 720
304 Fraser syndrome 永井　敏郎 722
305 frontometaphysial dysplasia 永井　敏郎 724
306 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency 坂本　　修 726
307 Fryns syndrome 坂爪　　悟 729
308 fucosidosis 赤木　幹弘 731
309 functional X chromosome mosaicism, supernumerary ring X chromosome
　→active ring X chromosome		 緒方　　勤 733
310 G syndrome 坂爪　　悟 735
311 galactosemia 廣川　秀徹 737
312 gastroschisis 坂爪　　悟 739
313 Gaucher disease 桜庭　　均 741
314 geleophysic dwarfism 坂爪　　悟 743
315 Gerstmann-Straussler syndrome 坂爪　　悟 745
316 Gilbert syndrome 岡田　　仁 747
317 gingival fibromatosis 坂爪　　悟 750
318 gingival multiple hamartoma syndrome 坂爪　　悟 752
319 glycogen storage disease (I-VIII) 呉　　繁夫 754
320 GM1-gangliosidosis 田中あけみ 756
321 GM2-gangliosidosis 田中あけみ 758
322 Goldberg-Shprintzen syndrome 今泉　　清 761
323 Gollop-Wolfgang syndrome 今泉　　清 下巻
324 gonadal dysgenesis, XX type & XY type 緒方　　勤 763
325 Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome 家島　　厚 765
326 gracile bone dysplasia 家島　　厚 767
327 Grebe syndrome 家島　　厚 769
328 growth retardation-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy 家島　　厚 771
329 gyrate atrophy of the choroid and retina 大浦　敏博 773
330 hair, uncombable-crystalline cataract 家島　　厚 776
331 hair-nail ectodermal dysplasia 家島　　厚 777
332 Hajdu-Cheney syndrome 西村　　玄 779
333 Hallervorden-Spatz disease 久保田智香 781
334 hand, ulnar and fibular ray deficiency, Weyers type 家島　　厚 783
335 hand-foot-genital syndrome 家島　　厚 785
336 Hardikar syndrome 加藤るみ子 787
337 Hartnup disorder 大和田　操 788
338 HDR syndrome 加藤るみ子 791
339 heart-hand syndrome 加藤るみ子 793
340 hemangioma-thrombocytopenia syndrome 加藤るみ子 795
341 heme oxygenase 1 deficiency 谷内江昭宏 796
342 hemifacial atrophy, progressive 加藤るみ子 798
343 hemihypertrophy 加藤るみ子 800
344 hemochromatosis 青木　継稔 802
345 Hennekam syndrome 加藤るみ子 805
346 hereditary motor and sensory neuropathy, LOM type(HMSNL) 斎藤加代子 807
347 hermaphroditism, true 加藤るみ子 809
348 Herrmann-Pallister-Opitz syndrome 加藤るみ子 810
349 Hirschsprung disease 加藤るみ子 811
350 histidinemia 遠藤　文夫 813
351 holocarboxylase synthetase deficiency 鈴木　洋一 816
352 holoprosencephaly 加藤るみ子 818
353 homocystinuria 伊藤　道徳 820
354 Huntington disease 加藤るみ子 823
355 Hutterite syndrome, Bowen-Conradi type 加藤るみ子 825
356 hydrolethalus syndrome 加藤るみ子 826
357 hypercholesterolemia, familial 池田　康行 828
358 hyperglycinemia，nonketotic 呉　　繁夫 832
359 hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome 大浦　敏博 835
360 hyperprolinemia 遠藤　文夫 838
361 hypertelorism-hypospadias syndrome 加藤るみ子 840
362 hypertelorism-microtia-facial cleft-conductive deafness 加藤るみ子 842
363 hypervalinemia 伊藤　道徳 843
364 hypochondroplasia 金　　慶彰 845
365 hypodontia-nail dysgenesis 金　　慶彰 847
366 hypoglossia-hypodactylia 金　　慶彰 848
367 hypogonadotropic hypogonadism 緒方　　勤 849
368 hypohidrotic ectodermal dysplasia, X-linked 金　　慶彰 851
369 hypomandibular faciocranial dysostosis 金　　慶彰 853
370 hypomelanosis of Ito, pigmentary dysplasia 金　　慶彰 854
371 hypoparathyroidism, familial 室谷　浩二 856
372 hypophosphatasia 室谷　浩二 858
373 hypophosphatemia, non X-linked, X-linked 室谷　浩二 860
374 hypopigmentation-immune defect, Griscelli type 金　　慶彰 863
375 hypospadias 緒方　　勤 864
376 hypothalamic hamartoblastoma syndrome, congenital, Hall-Pallister syndrome 金　　慶彰 866
377 hypoventilation, congenital central alveolar type 金　　慶彰 867


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