　　序文

森尾　友宏 1

Ⅰ．原発性免疫不全症候群総論

　１．原発性免疫不全症候群：総論

森尾　友宏 11

Ⅱ．原発性免疫不全症候群：研究の進歩

　1．責任遺伝子探索

岡田　　賢 21

　2．保険収載で実施可能な責任遺伝子解析

金兼　弘和 27

　3．新生児スクリーニング

今井　耕輔 35

　4．胚細胞異常による免疫不全症を素地とする悪性腫瘍

加藤　元博 43

Ⅲ．複合免疫不全症（細胞免疫及び液性免疫の異常）

　1．概論およびトピックス

和田　泰三 51

　2．T－B＋重症複合免疫不全症（SCID）

　（1）LAT 欠損症

宮澤　英恵 57

　3．T－B－重症複合免疫不全症（SCID）

　（1）Activated RAC2 欠損

宮澤　英恵 60

　4．SCIDよりも軽症な複合免疫不全症

　（1）ICOSL 欠損症

村岡　正裕 64

　（2）Polymerase δ 欠損症

村岡　正裕 67

　（3）RelB 欠損症

松田　裕介 70

　（4）RelA ハプロ不全症

松田　裕介 73

　（5）Moesin 欠損症

松田　裕介 76

　（6）c-Rel 欠損症

松田　裕介 79

　（7）FCHO1 欠損症

白橋徹志郎 82

Ⅳ．免疫系以外の症状を呈する、あるいは症候群を呈する複合免疫不全症

　1．概論およびトピックス

笹原　洋二 87

　2． Immunodeficiency with Congenital Thrombocytopenia

　　（1）ARPC1B 欠損症

笹原　洋二 93

　3．DNA修復障害（Ⅲ．複合免疫不全症に記載されたもの以外）

　　（1）免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-3（ICF3)　

釜江智佳子 96

　　（2）免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-4（ICF4）

釜江智佳子 99

　　（3）POLE2欠損症

關中佳奈子 102

　　（4）NSMCE3 欠損症

關中　悠仁 104

　　（5）ERCC6L2欠損症(Hebo欠損症)

關中　悠仁 106

　　（6）GINS1 欠損症

森谷　邦彦 108

　4．奇形を伴う胸腺欠損症

　　（1）DiGeorge/velocardiofacial 症候群

小林　千恵 110

　　（2）TBX1欠損症

小林　千恵 114

　　（3）CHARGE 症候群　　

池邉　記士 116

　　（4）FOXN1 ハプロ不全症

小林　千恵 120

　　（5）Chromosome 10p13-14 deletion 症候群

小林　千恵 122

　　（6）Chromosome 11q deletion 症候群

小林　千恵 124

　5．免疫骨形成異常

　　（1）MYSM1 欠損症

小野　裕之 127

　　（2）Taybi-Linder症候群/MOPD1、Roifman症候群、Lowry-Wood症候群

小野　裕之 130

　　（3）EXTL3 欠損症

小野　裕之 133

　6．免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症（EDA-ID）　

　　（1）EDA-ID due to IKBKB GOF mutation

森谷　邦彦 136

　　（2）EDA-ID due to IKBA GOF mutation

森谷　邦彦 139

　7．Other Defects

　　（1）Tricho-hepato-enteric 症候群（THES）　

石毛　　崇 143

　　（2）BCL11B 欠損症

石毛　　崇 146

　　（3）Hennekam-lymphangiectasia-lymphedema 症候群

石毛　　崇 149

　　（4）Activating de novo mutations in nuclear factor, erythroid 2-like (NFE2L2)

片山紗乙莉 152

　　（5）歌舞伎症候群

和田　陽一 155

　　（6）KMT2A 欠損症(Wiedemann-Steiner 症候群)

三宅　紀子 158

Ⅴ．抗体産生不全を主とする疾患

　1．概論およびトピックス

金兼　弘和 163

　2．B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い，すべての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの

　　（1）p110δ 欠損症

岡野　　翼 173

　　（2）p85 欠損症

山下　　基 177

　　（３）E47転写因子欠損症

宮本　智史 180

　　（４）SLC39A7 (ZIP7) 欠損症

谷田　けい 183

　　（５）Hoffman 症候群/TOP2B 欠損症

小野真太郎 187

　3．B細胞数正常か低下を伴い，少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの

　　（1）PTEN 欠損症 (LOF)

辻田　由喜 192

　　（2）NFKB1欠損症

井上　健斗 196

　　（3）IKAROS 欠損症

星野　顕宏 200

　　（4）IRF2BP2変異によるCVID

磯田　健志 203

　　（5）ATP6AP1欠損症

西村　　聡 206

　　（6）ARHGEF1 欠損症

松本　和明 210

　　（7）SH3KBP1 (CIN85) 欠損症

岡本　圭祐 213

　　（8）SEC61A1欠損症

満生　紀子 216

　　（9）RAC2 欠損症

豊福　悦史 220

Ⅵ．免疫調節障害

　1．概論及びトピックス

八角　高裕 225

　2．家族性血球貪食性リンパ組織球（FHL）症候群

　　（1）FAAP24 欠損症

柴田　洋史 230

　　（2）SLC7A7 欠損症

野口　篤子 233

　3．Regulatory T Cell Defects

　　（1）CD122 (インターロイキン-2受容体β鎖)欠損症

小林　一郎 236

　　（2）Differentially expressed in FDCP6 homolog (DEF6)欠損症

小林　一郎 239

　　（3）Bach2ハプロ不全症/Bach2関連免疫不全症・自己免疫疾患

小林　一郎 242

　　（4）FERMT1欠損症（Kindler症候群）

小林　一郎 246

　4．Autoimmunity with or without lymphoproliferation

　　（1）JAK1 GOF

仁平　寛士 249

　　（2）Prolidase 欠損症

仁平　寛士 252

　5．大腸炎を伴う免疫調節不全

　　（1）TGFB1 欠損症

日衛嶋栄太郎 255

　　（2）RIPK1異常症

小田　紘嗣 257

　6．Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions

　　（1）CD70 欠損症

井澤　和司 261

　　（2）CD137 欠損症

井澤　和司 263

　　（3）RASGRP1 欠損症

本田　吉孝 266

　　（4）RLTPR 欠損症

本田　吉孝 269

Ⅶ．食細胞（数あるいは機能）異常症

　1．概論およびトピックス

小野寺雅史 275

　2．先天性好中球減少症

　　（1）SMARCD2 欠損症

内山　　徹 278

　　（2）HYOU1欠損症

内山　　徹 281

　　（3）SRP54 欠損症

内山　　徹 284

　3．好中球運動能の障害

　　（1）WDR1 欠損症

河合　利尚 287

　　（2）Cystic fibrosis

河合　利尚 291

　　（3）MKL1欠損症

河合　利尚 294

　4．Defects of Respiratory Burst

　　（1）グルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症 classⅠ

石川　尊士 297

Ⅷ．内因性あるいは自然免疫の異常

　1．概論およびトピックス

岡田　　賢 303

　2．メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染疾患

　　（1）SPPL2a 欠損症

富岡　啓太 313

　　（2）P1104A TYK2 homozygosity

早川　誠一 316

　　（3）RORγt 欠損症

岡田　　賢 319

　　（4）JAK1 欠損症

西村　志帆 322

　3．Epidermodysplasia verruciformis (HPV)

　　（1）CIB1 欠損症

溝口　洋子 325

　4．重症ウイルス感染症易感染疾患（Predisposition to severe viral infection）

　　（1）IRF9欠損症

加藤　　豊 328

　　（2）IFNAR1欠損症

郷田　　聡 331

　　（3）IFNAR2欠損症

郷田　　聡 335

　　（4）CD16 欠損症

江藤　昌平 339

　　（5）MDA5 欠損症

土居　岳彦 342

　　（6）RNA polymerase III 欠損症

今中　雄介 345

　5．単純ヘルペス脳炎（HSE）

　　（1）IRF3 欠損

佐倉　文祥 348

　　（2）DBR1 欠損

坂田　園子 351

　6．慢性皮膚粘膜カンジダ症易感染疾患（Chronic mucocutaneous candidiasis）

　　（1）IL-17RC 欠損症

齋藤　聡志 354

　7．TLR Signaling Pathway Deficiency with Bacterial Susceptibility

　　（1）IRAK1 欠損症

大西　秀典 357

　　（2）TIRAP 欠損症

大西　秀典 360

　8． Other Inborn Errors of Immunity Related to Non-Hematopoietic Tissues

　　（1）Acute liver failure due to NBAS deficiency

藤川　皓基 363

　　（2）急性壊死性脳症

野間　康輔 366

　　（3）Osteopetrosis

内海　孝法 369

　　（4）Hidradenitis suppurativa

田中　暁生 373

　9．Other Inborn Errors of Immunity Related to Leukocytes

　　（1）IRF4 ハプロ不全

浅野　孝基 376

　　（2）IL-18BP 欠損症

唐川　修平 379

Ⅸ．自己炎症性疾患

　1．概論およびトピックス

西小森隆太 385

　2．Type 1 Interferonopathies

　　（1）DNase 2 欠損症

仁平　寛士 391

　　（2）DNASE1L3の機能喪失変異による小児全身性エリテマトーデス

山崎　聡士 394

　　（3）X-linked reticulate pigmentary disorder

杉浦　一充 397

　　（4）USP18 欠損症

小田　紘嗣 400

　　（5）OAS1 欠損症

長　　和俊 403

　3．インフラマソームに影響する異常

　　（1）Muckle-Wells 症候群

高田　英俊 406

　　（2）Familial cold autoinflammatory syndrome 1

高田　英俊 409

　　（3）Neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) or chronic infantile

　　　　　neurologic cutaneous and articular (CINCA)syndrome

高田　英俊 412

　　（4）Familial cold autoinflammatory syndrome 2

田中　孝之 416

　　（5）NLRC4-MAS (macrophage activating syndrome)

佐々木由紀 420

　　（6）Familial cold autoinflammatory syndrome 4

佐々木由紀 423

　　（7）Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis（AIADK）

滝本　莉子 426

　　（8）Multiple self-healing palmoplantar carcinoma（MSPC）

小亀　敏明 429

　4．インフラマソームに関連しない状態

　　（1）CANDLE (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature)

金澤　伸雄 432

　　（2）COPA defect

本田　吉孝 436

　　（3）OTULIN関連自己炎症症候群

植木　将弘 439

　　（4）A20 欠損症

門脇　朋範 443

　　（5）AP1S3 欠損症

杉浦　一充 447

　　（6）ALPI 欠損症

竹内　一朗 450

　　（7）TRIM22（606559）

日衛嶋栄太郎 453

　　（8）皮下脂肪識脂肪識炎様T細胞リンパ腫でみられる遺伝子異常

竹内　康英 455

Ⅹ．補体異常症

　1．概論およびトピックス

堀内　孝彦 461

　2．補体成分の欠損症

　　（１）Periodontal Ehlers Danlos

高田　英俊 468

　　（２）Factor B GOF atypical hemolytic uremic syndrome

井上　徳光 472

　　（３）CD55 deficiency (CHAPLE syndrome)

木下タロウ 476

Ⅺ．骨髄不全

　1．概論およびトピックス

村松　秀城 481

　2．骨髄不全

　　（1）Fanconi Anemia Type A～ W

川島　　希 485

　　（2）MIRAGE症候群

天野　直子 489

　　（3）Ataxia pancytopenia syndrome

天野　直子 492

　　（4）先天性角化不全症

若松　　学 495

　　（12）SRP72異常による遺伝性骨髄不全症候群

濱田　太立 502

　　（13）ERCC6L2異常による遺伝性骨髄不全症候群

濱田　太立 504

　　（14）DNAJC21異常による遺伝性骨髄不全症候群

濱田　太立 507

　　（15）MYSM1異常による遺伝性骨髄不全症候群

濱田　太立 510

　　（16）TP53異常による遺伝性骨髄不全症候群

濱田　太立 513

　　（17）石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症, コートプラス症候群

濱田　太立 515

Ⅻ．原発性免疫不全症候群を模倣する疾患

　1．概論およびトピックス

高木　正稔 521

　2．後天的な遺伝子変異（体細胞突然変異）による疾患

　　（1）Cryopyrinopathy (Muckle-Wells/CINCA/NOMID-like syndrome)

阿久津裕子 527

　　（2）Hypereosinophilic syndrome due to somatic mutations in STAT5b

柳町　昌克 530

　3．後天的な自己抗体産生による疾患

　　（1）低ガンマグロブリン血症を伴う胸腺腫(Good症候群)

宮本　智史 534

以　　上

日本臨牀78巻増刊号7（通巻1190号）
原発性免疫不全症候群
－最新の疾患分類と新規疾患を中心に－

序文	森尾　友宏 1
Ⅰ．原発性免疫不全症候群総論
１．原発性免疫不全症候群：総論	森尾　友宏 11
Ⅱ．原発性免疫不全症候群：研究の進歩
1．責任遺伝子探索	岡田　　賢 21
2．保険収載で実施可能な責任遺伝子解析	金兼　弘和 27
3．新生児スクリーニング	今井　耕輔 35
4．胚細胞異常による免疫不全症を素地とする悪性腫瘍	加藤　元博 43
Ⅲ．複合免疫不全症（細胞免疫及び液性免疫の異常）
1．概論およびトピックス	和田　泰三 51
2．T－B＋重症複合免疫不全症（SCID）
（1）LAT 欠損症	宮澤　英恵 57
3．T－B－重症複合免疫不全症（SCID）
（1）Activated RAC2 欠損	宮澤　英恵 60
4．SCIDよりも軽症な複合免疫不全症
（1）ICOSL 欠損症	村岡　正裕 64
（2）Polymerase δ 欠損症	村岡　正裕 67
（3）RelB 欠損症	松田　裕介 70
（4）RelA ハプロ不全症	松田　裕介 73
（5）Moesin 欠損症	松田　裕介 76
（6）c-Rel 欠損症	松田　裕介 79
（7）FCHO1 欠損症	白橋徹志郎 82
Ⅳ．免疫系以外の症状を呈する、あるいは症候群を呈する複合免疫不全症
1．概論およびトピックス	笹原　洋二 87
2． Immunodeficiency with Congenital Thrombocytopenia
（1）ARPC1B 欠損症	笹原　洋二 93
3．DNA修復障害（Ⅲ．複合免疫不全症に記載されたもの以外）
（1）免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-3（ICF3)	釜江智佳子 96
（2）免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-4（ICF4）	釜江智佳子 99
（3）POLE2欠損症	關中佳奈子 102
（4）NSMCE3 欠損症	關中　悠仁 104
（5）ERCC6L2欠損症(Hebo欠損症)	關中　悠仁 106
（6）GINS1 欠損症	森谷　邦彦 108
4．奇形を伴う胸腺欠損症
（1）DiGeorge/velocardiofacial 症候群	小林　千恵 110
（2）TBX1欠損症	小林　千恵 114
（3）CHARGE 症候群	池邉　記士 116
（4）FOXN1 ハプロ不全症	小林　千恵 120
（5）Chromosome 10p13-14 deletion 症候群	小林　千恵 122
（6）Chromosome 11q deletion 症候群	小林　千恵 124
5．免疫骨形成異常
（1）MYSM1 欠損症	小野　裕之 127
（2）Taybi-Linder症候群/MOPD1、Roifman症候群、Lowry-Wood症候群	小野　裕之 130
（3）EXTL3 欠損症	小野　裕之 133
6．免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症（EDA-ID）
（1）EDA-ID due to IKBKB GOF mutation	森谷　邦彦 136
（2）EDA-ID due to IKBA GOF mutation	森谷　邦彦 139
7．Other Defects
（1）Tricho-hepato-enteric 症候群（THES）	石毛　　崇 143
（2）BCL11B 欠損症	石毛　　崇 146
（3）Hennekam-lymphangiectasia-lymphedema 症候群	石毛　　崇 149
（4）Activating de novo mutations in nuclear factor, erythroid 2-like (NFE2L2)	片山紗乙莉 152
（5）歌舞伎症候群	和田　陽一 155
（6）KMT2A 欠損症(Wiedemann-Steiner 症候群)	三宅　紀子 158
Ⅴ．抗体産生不全を主とする疾患
1．概論およびトピックス	金兼　弘和 163
2．B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い，すべての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの
（1）p110δ 欠損症	岡野　　翼 173
（2）p85 欠損症	山下　　基 177
（３）E47転写因子欠損症	宮本　智史 180
（４）SLC39A7 (ZIP7) 欠損症	谷田　けい 183
（５）Hoffman 症候群/TOP2B 欠損症	小野真太郎 187
3．B細胞数正常か低下を伴い，少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの
（1）PTEN 欠損症 (LOF)	辻田　由喜 192
（2）NFKB1欠損症	井上　健斗 196
（3）IKAROS 欠損症	星野　顕宏 200
（4）IRF2BP2変異によるCVID	磯田　健志 203
（5）ATP6AP1欠損症	西村　　聡 206
（6）ARHGEF1 欠損症	松本　和明 210
（7）SH3KBP1 (CIN85) 欠損症	岡本　圭祐 213
（8）SEC61A1欠損症	満生　紀子 216
（9）RAC2 欠損症	豊福　悦史 220
Ⅵ．免疫調節障害
1．概論及びトピックス	八角　高裕 225
2．家族性血球貪食性リンパ組織球（FHL）症候群
（1）FAAP24 欠損症	柴田　洋史 230
（2）SLC7A7 欠損症	野口　篤子 233
3．Regulatory T Cell Defects
（1）CD122 (インターロイキン-2受容体β鎖)欠損症	小林　一郎 236
（2）Differentially expressed in FDCP6 homolog (DEF6)欠損症	小林　一郎 239
（3）Bach2ハプロ不全症/Bach2関連免疫不全症・自己免疫疾患	小林　一郎 242
（4）FERMT1欠損症（Kindler症候群）	小林　一郎 246
4．Autoimmunity with or without lymphoproliferation
（1）JAK1 GOF	仁平　寛士 249
（2）Prolidase 欠損症	仁平　寛士 252
5．大腸炎を伴う免疫調節不全
（1）TGFB1 欠損症	日衛嶋栄太郎 255
（2）RIPK1異常症	小田　紘嗣 257
6．Susceptibility to EBV and Lymphoproliferative Conditions
（1）CD70 欠損症	井澤　和司 261
（2）CD137 欠損症	井澤　和司 263
（3）RASGRP1 欠損症	本田　吉孝 266
（4）RLTPR 欠損症	本田　吉孝 269
Ⅶ．食細胞（数あるいは機能）異常症
1．概論およびトピックス	小野寺雅史 275
2．先天性好中球減少症
（1）SMARCD2 欠損症	内山　　徹 278
（2）HYOU1欠損症	内山　　徹 281
（3）SRP54 欠損症	内山　　徹 284
3．好中球運動能の障害
（1）WDR1 欠損症	河合　利尚 287
（2）Cystic fibrosis	河合　利尚 291
（3）MKL1欠損症	河合　利尚 294
4．Defects of Respiratory Burst
（1）グルコース-6-リン酸脱水素酵素(G6PD)欠損症 classⅠ	石川　尊士 297
Ⅷ．内因性あるいは自然免疫の異常
1．概論およびトピックス	岡田　　賢 303
2．メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染疾患
（1）SPPL2a 欠損症	富岡　啓太 313
（2）P1104A TYK2 homozygosity	早川　誠一 316
（3）RORγt 欠損症	岡田　　賢 319
（4）JAK1 欠損症	西村　志帆 322
3．Epidermodysplasia verruciformis (HPV)
（1）CIB1 欠損症	溝口　洋子 325
4．重症ウイルス感染症易感染疾患（Predisposition to severe viral infection）
（1）IRF9欠損症	加藤　　豊 328
（2）IFNAR1欠損症	郷田　　聡 331
（3）IFNAR2欠損症	郷田　　聡 335
（4）CD16 欠損症	江藤　昌平 339
（5）MDA5 欠損症	土居　岳彦 342
（6）RNA polymerase III 欠損症	今中　雄介 345
5．単純ヘルペス脳炎（HSE）
（1）IRF3 欠損	佐倉　文祥 348
（2）DBR1 欠損	坂田　園子 351
6．慢性皮膚粘膜カンジダ症易感染疾患（Chronic mucocutaneous candidiasis）
（1）IL-17RC 欠損症	齋藤　聡志 354
7．TLR Signaling Pathway Deficiency with Bacterial Susceptibility
（1）IRAK1 欠損症	大西　秀典 357
（2）TIRAP 欠損症	大西　秀典 360
8． Other Inborn Errors of Immunity Related to Non-Hematopoietic Tissues
（1）Acute liver failure due to NBAS deficiency	藤川　皓基 363
（2）急性壊死性脳症	野間　康輔 366
（3）Osteopetrosis	内海　孝法 369
（4）Hidradenitis suppurativa	田中　暁生 373
9．Other Inborn Errors of Immunity Related to Leukocytes
（1）IRF4 ハプロ不全	浅野　孝基 376
（2）IL-18BP 欠損症	唐川　修平 379
Ⅸ．自己炎症性疾患
1．概論およびトピックス	西小森隆太 385
2．Type 1 Interferonopathies
（1）DNase 2 欠損症	仁平　寛士 391
（2）DNASE1L3の機能喪失変異による小児全身性エリテマトーデス	山崎　聡士 394
（3）X-linked reticulate pigmentary disorder	杉浦　一充 397
（4）USP18 欠損症	小田　紘嗣 400
（5）OAS1 欠損症	長　　和俊 403
3．インフラマソームに影響する異常
（1）Muckle-Wells 症候群	高田　英俊 406
（2）Familial cold autoinflammatory syndrome 1	高田　英俊 409
（3）Neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID) or chronic infantile
neurologic cutaneous and articular (CINCA)syndrome	高田　英俊 412
（4）Familial cold autoinflammatory syndrome 2	田中　孝之 416
（5）NLRC4-MAS (macrophage activating syndrome)	佐々木由紀 420
（6）Familial cold autoinflammatory syndrome 4	佐々木由紀 423
（7）Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis（AIADK）	滝本　莉子 426
（8）Multiple self-healing palmoplantar carcinoma（MSPC）	小亀　敏明 429
4．インフラマソームに関連しない状態
（1）CANDLE (chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature)	金澤　伸雄 432
（2）COPA defect	本田　吉孝 436
（3）OTULIN関連自己炎症症候群	植木　将弘 439
（4）A20 欠損症	門脇　朋範 443
（5）AP1S3 欠損症	杉浦　一充 447
（6）ALPI 欠損症	竹内　一朗 450
（7）TRIM22（606559）	日衛嶋栄太郎 453
（8）皮下脂肪識脂肪識炎様T細胞リンパ腫でみられる遺伝子異常	竹内　康英 455
Ⅹ．補体異常症
1．概論およびトピックス	堀内　孝彦 461
2．補体成分の欠損症
（１）Periodontal Ehlers Danlos	高田　英俊 468
（２）Factor B GOF atypical hemolytic uremic syndrome	井上　徳光 472
（３）CD55 deficiency (CHAPLE syndrome)	木下タロウ 476
Ⅺ．骨髄不全
1．概論およびトピックス	村松　秀城 481
2．骨髄不全
（1）Fanconi Anemia Type A～ W	川島　　希 485
（2）MIRAGE症候群	天野　直子 489
（3）Ataxia pancytopenia syndrome	天野　直子 492
（4）先天性角化不全症	若松　　学 495
（12）SRP72異常による遺伝性骨髄不全症候群	濱田　太立 502
（13）ERCC6L2異常による遺伝性骨髄不全症候群	濱田　太立 504
（14）DNAJC21異常による遺伝性骨髄不全症候群	濱田　太立 507
（15）MYSM1異常による遺伝性骨髄不全症候群	濱田　太立 510
（16）TP53異常による遺伝性骨髄不全症候群	濱田　太立 513
（17）石灰化と嚢胞を伴う脳網膜微小血管症, コートプラス症候群	濱田　太立 515
Ⅻ．原発性免疫不全症候群を模倣する疾患
1．概論およびトピックス	高木　正稔 521
2．後天的な遺伝子変異（体細胞突然変異）による疾患
（1）Cryopyrinopathy (Muckle-Wells/CINCA/NOMID-like syndrome)	阿久津裕子 527
（2）Hypereosinophilic syndrome due to somatic mutations in STAT5b	柳町　昌克 530
3．後天的な自己抗体産生による疾患
（1）低ガンマグロブリン血症を伴う胸腺腫(Good症候群)	宮本　智史 534

以　　上