2015年 増刊号
家族性腫瘍学
─家族性腫瘍の最新研究動向─
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標題 |
トップオーサー |
頁数 |
| 序 文 | 石岡千加史 | 1 | |
| I． | 総 論 | ||
| 1 | 日本における家族性腫瘍の研究と診療の歴史 | 冨田 尚裕 | 9 |
| 2 | 家族性腫瘍と遺伝性腫瘍 | 野水 整 | 16 |
| 3 | 癌の遺伝学 | 吉田 輝彦 | 21 |
| 4 | 家族性腫瘍研究の国際情勢 | 宇都宮譲二 | 29 |
| 5 | 遺伝子診療 | 福嶋 義光 | 35 |
| 6 | 家族歴聴取と家系図の記載法 | 山内 泰子 | 40 |
| II． | 各 論 | ||
| 1 | 症候群 | ||
| (1) | Ataxia telangiectasia(毛細血管拡張性運動失調症) | 水谷 修紀 | 49 |
| (2) | Autoimmune lymphoproliferative syndrome(ALPS)(自己免疫性リンパ増殖症候群) | 谷内江昭宏 | 53 |
| (3) | Beckwith-Wiedemann syndrome(ベックウィズ・ヴィーデマン症候群) | 東元 健 | 59 |
| (4) | Birt Hogg Dube syndrome(バート・ホッグ・デュベ症候群) | 福岡みずき | 64 |
| (5) | Bloom syndrome(ブルーム症候群) | 玉井 裕也 | 70 |
| (6) | Blue rubber bleb nevus syndrome(青色ゴムまり様母斑症候群) | 田中 潔 | 75 |
| (7) | Carney complex, type 1 and 2(カーニー複合，1型・2型) | 向井 徳男 | 80 |
| (8) | Cowden disease (PTEN hamartoma tumor syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome,multiple hamartoma syndrome)(カウデン病) | 久保 宜明 | 85 |
| (9) | Diamond-Blackfan anemia(先天性赤芽球癆(ダイアモンド・ブラックファン貧血)) | 池田 史圭 | 89 |
| (10) | Familial adenomatous polyposis(家族性大腸腺腫症) | 小林 宏寿 | 94 |
| (11) | Familial atypical multiple mole melanoma syndrome(家族性多発性メラノーマ症候群,家族性異型多発母斑黒色腫症候群) | 芦田 敦子 | 99 |
| (12) | Familial gastrointestinal stromal tumor (GIST)(家族性消化管間質腫瘍) | 西田 俊朗 | 103 |
| (13) | Familial neuroblastoma(家族性神経芽腫) | 李 元元 | 108 |
| (14) | Familial pancreatic cancer(家族性膵癌) | 高折 恭一 | 115 |
| (15) | Fanconi anemia(ファンコニ貧血) | 矢部みはる | 120 |
| (16) | Gardner syndrome(ガードナー症候群) | 澤田 武 | 125 |
| (17) | Juvenile polyposis syndrome(若年性ポリポーシス症候群) | 山本 博幸 | 131 |
| (18) | Hereditary breast and ovarian cancer syndrom(HBOC)(遺伝性乳癌卵巣癌症候群) | 中村 清吾 | 136 |
| (19) | Hereditary diffuse gastric cancer(遺伝性びまん性胃癌) | 新村 和也 | 141 |
| (20) | Hereditary pheochromocytoma/ paraganglioma syndrome(遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ−マ症候群) | 竹越 一博 | 146 |
| (21) | Hereditary papillary renal cell carcinoma(遺伝性乳頭状腎細胞癌) | 藤田 哲夫 | 153 |
| (22) | Hereditary retinoblastoma(遺伝性網膜芽細胞腫) | 鈴木 茂伸 | 157 |
| (23) | Li-Fraumeni syndrome(リ・フラウメニ症候群) | 舩戸 道徳 | 162 |
| (24) | Lynch syndrome(リンチ症候群) | 山口 達郎 | 167 |
| (25) | Muir-Torre syndrome(ミュア・トール症候群) | 松澤 岳晃 | 175 |
| (26) | Multiple endocrine neoplasia type 1(多発性内分泌腫瘍症1型) | 櫻井 晃洋 | 180 |
| (27) | Multiple endocrine neoplasia,type 2A,2B(Sipple syndrome,familial thyroid carcinoma synrome)(多発性内分泌腫瘍症2型) | 鈴木 眞一 | 186 |
| (28) | MUTYH-associated polyposis(MUTYH遺伝子関連ポリポーシス) | 小峰 啓吾 | 197 |
| (29) | Neurofibromatosis,type 1(von Recklinghausen disease)(神経線維腫症1型) | 吉田 雄一 | 201 |
| (30) | Neurofibromatosis type 2(神経線維腫症2型) | 齋藤 清 | 206 |
| (31) | Basal cell nevus syndrome(Gorlin syndrome)（基底細胞母斑症候群(ゴーリン症候群)） | 藤井 克則 | 211 |
| (32) | Nijmegen breakage syndrome(ナイミーヘン症候群) | 加藤 晃弘 | 216 |
| (33) | Peutz-Jeghers syndrome(ポイツ・ジェガーズ症候群) | 高橋 雅信 | 220 |
| (34) | Rothmund-Thomson syndrome(ロスムンドートムソン症候群) | 滝田 順子 | 225 |
| (35) | Tuberous sclerosis complex(TSC)(結節性硬化症) | 川内 康弘 | 230 |
| (36) | Turcot syndrome(ターコット症候群) | 中村 泰大 | 235 |
| (37) | von Hippel Lindau disease(フォン・ヒッペル・リンドウ病) | 執印 太郎 | 239 |
| (38) | Werner syndrome(ウェルナー症候群) | 竹本 稔 | 246 |
| (39) | Wilms tumor (WAGR syndrome, Denys-Drash syndrome, Frasier syndrome)(ウィルムス腫瘍) | 小野 滋 | 251 |
| (40) | Xeroderma pigmentosum and its related disorders(色素性乾皮症とその類縁疾患) | 森脇 真一 | 257 |
| 2 | 原因遺伝子 | ||
| (1) | ATM(ataxia telangiectasia mutated) | 高木 正稔 | 263 |
| (2) | FAS, FASLG | 須田 貴司 | 270 |
| (3) | BLM(RECQ2),WRN(RECQ3),RTS(RECQ4) | 関 政幸 | 276 |
| (4) | PRKAR1A | 棚橋 祐典 | 281 |
| (5) | PTEN | 前濱 朝彦 | 285 |
| (6) | APC | 柴田 浩行 | 291 |
| (7) | KIT | 廣田 誠一 | 295 |
| (8) | ALK,PHOX2B,KIF1B | 大平 美紀 | 299 |
| (9) | FA genes(FA遺伝子群) | 稲野将二郎 | 305 |
| (10) | SMAD4,BMPR1A | 山口 潤也 | 311 |
| (11) | BRCA1,BRCA2 | 中西 啓 | 317 |
| (12) | CDH1 (E-カドヘリン) | 湯浅 保仁 | 322 |
| (13) | SDHB | 磯部 和正 | 327 |
| (14) | MET | 中井川 昇 | 331 |
| (15) | RB1 | 高橋 智聡 | 336 |
| (16) | TP53, CHEK2 | 石岡千加史 | 342 |
| (17) | MLH1,MSH2,MSH6,PMS2 | 下平 秀樹 | 346 |
| (18) | MEN1遺伝子 | 小杉 眞司 | 351 |
| (19) | RET | 内野 眞也 | 358 |
| (20) | NF1 | 太田 有史 | 364 |
| (21) | NF2 | 川内 康弘 | 370 |
| (22) | PTCH1, PTCH2, SUFU | 宮下 俊之 | 375 |
| (23) | LKB1/STK11 | 坂本 博次 | 380 |
| (24) | TSC1,TSC2 | 樋野 興夫 | 385 |
| (25) | VHL | 三宅 秀明 | 389 |
| (26) | WT1 | 金子安比古 | 394 |
| (27) | Xeroderma pigmentosum NER欠損型とバリアント型の原因遺伝子とそのクロストーク | 錦織千佳子 | 401 |
| 3 | 臓器・領域別家族性腫瘍の臨床 | ||
| (1) | 脳腫瘍 | 菅野 洋 | 409 |
| (2) | 家族性下垂体腫瘍 | 福島 俊彦 | 415 |
| (3) | 甲状腺腫瘍 | 宇留野 隆 | 419 |
| (4) | 副甲状腺腫瘍 | 尾身 葉子 | 424 |
| (5) | 食道癌を合併する遺伝性掌蹠角化症：Tylosis | 岩谷 岳 | 428 |
| (6) | 肺 癌 | 山本 寛斉 | 433 |
| (7) | 乳 癌 | 下村 淳 | 437 |
| (8) | 胃 癌 | 岩泉 守哉 | 441 |
| (9) | 膵 癌 | 堀井 明 | 445 |
| (10) | 大腸癌 | 松原 長秀 | 449 |
| (11) | 小腸癌 | 田中屋宏爾 | 457 |
| (12) | 卵巣癌 | 植木 有紗 | 462 |
| (13) | 子宮内膜癌 | 阪埜 浩司 | 467 |
| (14) | 副腎腫瘍 | 五十嵐健人 | 471 |
| (15) | 腎癌 | 篠島 利明 | 476 |
| (16) | 前立腺癌 | 鈴木 和浩 | 481 |
| (17) | 尿路上皮癌 | 伊藤 徹哉 | 486 |
| (18) | 骨・軟部肉腫 | 戸口田淳也 | 492 |
| (19) | 造血器腫瘍 | 今泉 益栄 | 498 |
| (20) | 眼科領域 | 鈴木 茂伸 | 505 |
| (21) | 皮膚科領域―Neurofibromatosis type1，およびその他の神経皮膚症候群を中心に― | 倉持 朗 | 510 |
| (22) | 小児科腫瘍 | 金子安比古 | 534 |
| (23) | 原発不明がん | 加藤 俊介 | 539 |
| III． | 診療とガイドライン | ||
| 1 | 遺伝性大腸癌の診療とガイドライン | 石田 秀行 | 547 |
| 2 | 遺伝性乳癌の診療とガイドライン | 大住 省三 | 552 |
| IV． | カウンセラー制度 | ||
| 1 | 認定遺伝カウンセラー制度 | 相澤 弥生 | 563 |
| 2 | 家族性腫瘍コーディネーター・家族性腫瘍カウンセラー制度 | 武田 祐子 | 569 |
| 3 | 家族性腫瘍の遺伝カウンセリング | 田村 和朗 | 574 |
| V． | 特 論 | ||
| 1 | 遺伝性腫瘍の化学予防 | 石川 秀樹 | 583 |
| 2 | 家族性腫瘍(遺伝性腫瘍)の医療経済 | 伊藤 道哉 | 588 |
| 3 | 家族性腫瘍学の倫理的・法的・社会的課題 | 恒松由記子 | 594 |
| 4 | 次世代シークエンサー(NGS)によるゲノム医療 | 谷本 幸介 | 601 |