2010年 増刊号
遺伝子診療学（第2版）
－遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望－
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標題 |
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頁数 |
| 序文─遺伝子診療学とは─ | 福嶋 義光 | 1 | |
| Ⅰ． | 遺伝子診断 (Genetic Diagnosis) | ||
| Ａ． | 総論 | ||
| １． | 遺伝子診療を理解するための遺伝医学の基礎 | ||
| １) | 単一遺伝子疾患 | 吉浦孝一郎 | 7 |
| ２) | 臨床細胞遺伝学 | 涌井 敬子 | 13 |
| ３) | 多因子疾患 | 羽田 明 | 21 |
| ４) | ミトコンドリア遺伝病 | 後藤 雄一 | 27 |
| ５) | 発生遺伝学と先天異常 | 小崎 里華 | 33 |
| ６) | 体細胞遺伝病 | 外木 秀文 | 38 |
| ７) | 腫瘍遺伝学 | 田村 和朗 | 44 |
| ８) | 遺伝性疾患の分子遺伝学的理解 | 関島 良樹 | 52 |
| ９) | 遺伝性疾患の治療 | 櫻井 晃洋 | 58 |
| ２． | 遺伝子診療学研究の進歩 | ||
| １) | 単一遺伝子疾患の遺伝子クローニング | 宮武 聡子 | 65 |
| ２) | 再生医学との連携 | 奥野 博庸 | 71 |
| ３) | CNV(copy number variation)：コピー数多型・構造変化─解析技術・疾患研究の現状と展望─ | 佐藤 秀則 | 76 |
| ４) | Low copy repeatとゲノム病 | 井上 健 | 80 |
| ５) | エピジェネティクス | 三宅 邦夫 | 87 |
| ６) | ゲノムインフォマティクス─システム医学に向けて─ | 中岡 博史 | 93 |
| ７) | ゲノム研究支援体制 | ||
| a | ゲノムメディカルリサーチコーディネーター(GMRC)制度 | 羽田 明 | 100 |
| b | バイオバンクの現状と将来─人を研究対象とするための社会基盤─ | 増井 徹 | 106 |
| ３． | 臨床遺伝子診断学研究の進歩と展望 | ||
| １) | 遺伝子診断とは | 登 勉 | 112 |
| ２) | 単一遺伝疾患研究の現状と展望 | 衞藤 義勝 | 117 |
| ３) | ゲノムワイド関連解析研究の発展 | 久保 充明 | 129 |
| ４) | がん研究と遺伝子解析 | 片桐 豊雅 | 134 |
| ５) | ウイルス疾患の遺伝子解析と臨床への応用 | 木村 博一 | 139 |
| ６) | 細菌ゲノム解析の進歩 | 大岡 唯祐 | 144 |
| ７) | 遺伝子変異データベース | 蓑島 伸生 | 150 |
| ４． | 遺伝学的検査 | ||
| １) | 遺伝学的検査の有用性の評価 | 小杉 眞司 | 159 |
| ２) | 遺伝学的検査の医療における位置づけ | 松原 洋一 | 165 |
| ３) | 細胞遺伝学的診断のアルゴリズム | 黒澤 健司 | 170 |
| ５． | 検査時期による遺伝学的検査と問題点 | ||
| １) | 発症者検査，発症前検査，予測的検査 | 櫻井 晃洋 | 177 |
| ２) | 保因者診断と遺伝カウンセリング | 斎藤加代子 | 183 |
| ３) | 新生児スクリーニング検査 | 窪田 満 | 189 |
| ４) | 出生前，着床前の検査・診断 | 末岡 浩 | 196 |
| ６． | 解析技術 | ||
| １) | 遺伝子解析技術の進歩 | 宮地 勇人 | 205 |
| ２) | 分子生物学的遺伝子解析法(ブロッティング法，PCR法) | 中谷 中 | 213 |
| ３) | 病理学的遺伝子解析(in situ hybridization，in situ PCR，およびHELMET) | 小路 武彦 | 219 |
| ４) | ゲノムワイドSNPタイピング | 磯村 実 | 227 |
| ５) | Microarrayと疾患解析 | 西村 章 | 235 |
| ６) | DNAメチル化とエピジェネティクス解析 | 油谷 浩幸 | 242 |
| ７) | 遺伝子解析における統計解析手法 | 鎌谷 直之 | 250 |
| ８) | 次世代シークエンサーがもたらすゲノム研究の新展開 | 菅野 純夫 | 256 |
| ７． | ファーマコゲノミクス研究の現状と展望 | ||
| １) | 薬剤副作用に関する遺伝子解析 | 斎藤 嘉朗 | 263 |
| ２) | 薬剤感受性に関する遺伝子解析 | 平塚 真弘 | 269 |
| ３) | ワルファリンのファーマコゲノミクス─医療経済学を含めて─ | 太田 直孝 | 275 |
| ８． | 研究から診療に向けた社会的基盤整備 | ||
| １) | 遺伝子解析に関する指針・ガイドライン | 前川 真人 | 280 |
| ２) | 遺伝子関連検査標準化ガイドライン | 小杉 眞司 | 288 |
| ３) | 遺伝学的検査の倫理的，法的，社会的問題 | 松田 一郎 | 294 |
| ４) | 遺伝学的検査に関する資格と人材育成 | 涌井 敬子 | 299 |
| ５) | 遺伝子診療における遺伝カウンセリングとその展望 | 川目 裕 | 305 |
| ６) | 遺伝子検査とゲノムビジネス─その現状と展望─ | 高田 史男 | 310 |
| ７) | インフォームド・コンセントと倫理委員会 | 森崎 隆幸 | 317 |
| ８) | 生体試料・細胞のバンキングの現状と展望 | 梅澤 明弘 | 322 |
| ９) | 遺伝学的検査に関する情報収集 | 沼部 博直 | 327 |
| １０) | 遺伝医学教育の現状と課題 | 渡邉 淳 | 335 |
| Ｂ． | 各論 | ||
| １． | 疾患群の遺伝学的検査(Genetic Testing)と遺伝子検査(Gene-Based Testing) | ||
| １) | 神経・筋疾患 | 後藤 順 | 340 |
| ２) | 高血圧・循環器疾患 | 神出 計 | 347 |
| ３) | 内分泌疾患 | 福本 誠二 | 354 |
| ４) | 糖尿病・肥満症 | 春日 雅人 | 359 |
| ５) | 脂質異常症 | 本山 敦士 | 364 |
| ６) | 高尿酸血症・痛風 | 谷口 敦夫 | 370 |
| ７) | 呼吸器疾患 | 西條 康夫 | 374 |
| ８) | 腎・血管疾患 | 竹内 和久 | 378 |
| ９) | リウマチ・膠原病 | 山本 一彦 | 383 |
| １０) | アレルギー疾患 | 近藤 直実 | 388 |
| １１) | 血液疾患 | 佐々木 光 | 397 |
| １２) | 精神疾患 | 渡部雄一郎 | 402 |
| １３) | 認知症 | 田口 敬子 | 406 |
| １４) | 骨・関節疾患 | 池川 志郎 | 412 |
| １５) | 難聴 | 宇佐美真一 | 417 |
| １６) | 眼科疾患 | 石川桂二郎 | 423 |
| １７) | 皮膚疾患 | 石河 晃 | 428 |
| １８) | 先天代謝異常 | 松原 洋一 | 434 |
| ２． | がんのゲノム解析と診療への応用 | ||
| １) | 乳がん | 太田 智彦 | 438 |
| ２) | 上部消化管腫瘍 | 佐々木博己 | 444 |
| ３) | 大腸がん・小腸腫瘍における遺伝子診断 | 吉村 清 | 451 |
| ４) | 肝細胞癌 | 村上 善則 | 458 |
| ５) | 胆・膵腫瘍 | 児玉 裕三 | 462 |
| ６) | 肺がん | 河野 隆志 | 468 |
| ７) | 脳腫瘍─ゲノム異常の最新アトラス─ | 夏目 敦至 | 473 |
| ８) | 白血病・リンパ腫 | 加藤 元博 | 481 |
| ９) | 腎・泌尿器科腫瘍 | 水野 隆一 | 485 |
| １０) | 婦人科腫瘍 | 矢内原 臨 | 489 |
| １１) | 家族性腫瘍 | 那須淳一郎 | 494 |
| ３． | 感染症のゲノム解析と核酸検査(Nucleic Acid-Based Testing) | ||
| １) | 核酸増幅法による感染症の診断 | 大楠 清文 | 501 |
| ２) | メタゲノム解析による腸内細菌叢の遺伝子研究 | 服部 正平 | 506 |
| ３) | B型肝炎ウイルス・C型肝炎ウイルス感染症 | 後藤 耕司 | 511 |
| ４) | HIV感染症 | 野間口雅子 | 518 |
| ５) | サイトメガロウイルス(ＣＭＶ)感染症 | 豊川 真弘 | 523 |
| ６) | インフルエンザ感染症 | 古瀬 祐気 | 531 |
| ７) | HPV DNA検査と子宮頸癌 | 江川 長靖 | 535 |
| ８) | SARSコロナウイルスのゲノム解析 | 福士 秀悦 | 541 |
| ９) | 真菌感染症 | 五ノ井 透 | 546 |
| １０) | 結核菌感染症 | 御手洗 聡 | 550 |
| １１) | H.pylori 感染症 | 田尻 和人 | 556 |
| １２) | 黄色ブドウ球菌ゲノム解析と核酸検査 | 伊藤 輝代 | 560 |
| Ｃ． | 特論 | ||
| １． | 臓器移植と遺伝子検査（genetic testing） | 福嶌 教偉 | 568 |
| Ⅱ． | 遺伝子治療と核酸治療（Nucleic Acid-Based Therapeutics)─現状と展望─ | ||
| Ａ． | 総論 | ||
| １． | 遺伝子治療の現状─海外と我が国の比較─ | 金田 安史 | 577 |
| ２． | 機能性RNA研究とその医療応用 | 安田 純 | 584 |
| ３． | 核酸医薬品─その原理と応用─ | 石黒 亮 | 590 |
| ４． | 遺伝子医療に際して配慮すべき倫理的問題 | 加藤太喜子 | 595 |
| ５． | 遺伝子治療の方法論：副作用とその克服に向けた技術開発 | 濱田 洋文 | 601 |
| ６． | RNAiの臨床応用 | 島岡 要 | 607 |
| ７． | 転写後制御を標的とした遺伝子疾患治療 | 稲田 利文 | 613 |
| Ｂ． | 各論 | ||
| １． | がんに対する遺伝子治療 | ||
| １) | 造血器腫瘍に対する遺伝子治療 | 小澤 敬也 | 619 |
| ２) | 脳腫瘍 | 水野 正明 | 623 |
| ３) | 遺伝子改変アデノウイルスによる固形癌治療 | 藤原 俊義 | 627 |
| ４) | 遺伝子改変T細胞・DNAワクチンによるがん治療 | 池田 裕明 | 634 |
| ２． | 血管疾患に対する遺伝子治療 | 谷山 義明 | 641 |
| ３． | 神経・筋疾患に対する遺伝子治療 | ||
| １) | Parkinson病 | 村松 慎一 | 646 |
| ２) | 筋ジストロフィーの分子治療 | 清水 裕子 | 650 |
| ４． | 膠原病・アレルギー疾患に対する遺伝子治療 | ||
| １) | 原発性免疫不全症 | 有賀 正 | 654 |
| ２) | NFκBデコイDNAによるアレルギー疾患治療 | 玉井 克人 | 660 |
| ５． | 先天性遺伝疾患に対する遺伝子治療 | ||
| １) | リソソーム蓄積症の遺伝子治療 | 大橋 十也 | 665 |
| Ｃ． | 特論 | ||
| １． | ゲノム創薬の現状と展望 | 辻本 豪三 | 670 |