先天代謝異常症候群下

1998年　別冊　領域別症候群シリーズ

先天代謝異常症候群　下巻

（品切れ）

	標題	トップオーサー	頁数
	序文	北川照男	1
V	リポ蛋白，脂質
	概　論	山田信博
1	アポA-Ⅰ異常症
1)	アポA-Ⅰ欠損症	佐々木　淳	7
2)	アポA-Ⅰ変異体	佐々木　淳	11
3)	Tangier病	松永　彰	20
2	アポA-Ⅱ異常症	高橋貞夫	24
3	アポB異常症	梶波康二	27
1)	家族性低βリポ蛋白血症	藤堂康宏	29
2)	アポB-100変異体	野原　淳	33
3)	アポB-100単独欠損症（正トリグリセリド血症性低βリポ蛋白血症)	藤堂康宏	37
4)	低βリポ蛋白血症（アポB-48の選択的欠損による)	藤堂康宏	39
5)	家族性欠陥アポB	野原　淳	39
4	アポE異常症[Ⅲ型高リポ蛋白血症]	山村　卓	46
5	アポリポ蛋白C-Ⅱ欠損症	山村　卓	50
6	家族性HDL代謝異常症
1)	先天性低HDL血症	酒井尚彦	54
2)	高HDL血症	平野賢一	59
7	原発性Ⅴ型高脂血症	及川眞一	63
8	家族性高コレステロール血症	梶波康二	67
9	原発性内因性高トリグリセリド血症	及川眞一	73
10	家族性複合型高脂血症	高木敦子	76
11	無βリポ蛋白血症（ミクロソームトリグリセリド転送蛋白欠損症)	大橋　健	80
12	家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症	吉田智彦	84
13	リポ蛋白リパーゼ抑制因子	木原進士	88
14	肝性トリグリセリドリパーゼ（HTGL)欠損症，肝性リパーゼ欠損症	小林淳二	91
15	高Lp（a)血症	村勢敏郎	96
16	レシチン-コレステロールアシルトランスフエラーゼ（LCAT)欠損症と魚眼病	後藤田貴也	100
17	多因子性高コレステロール血症	松島照彦	104
18	シトステロール血症	日髙秀樹	108
19	脳腱黄色腫症	木下　誠	111
20	膜性脂質ジストロフィ	宮内義純	115
VI	ポルフイリン，ヘム
	概論（付口絵，略語表)	矢野雄三	121
1	急性間欠性ポルフィリン症	矢野雄三	136
2	ALA脱水酵素欠損性ポルフィリン症	矢野雄三	139
3	異型ポルフィリン症	矢野雄三	141
4	遺伝性コプロポルフィリン症	矢野雄三	143
5	晩発性皮膚ポルフィリン症	近藤雅雄	145
6	肝性骨髄性ポルフィリン症	近藤雅雄	149
7	先天性骨髄性ポルフィリン症	近藤雅雄	152
8	骨髄性プロトポルフィリン症	近藤雅雄	155
9	鉄芽球性質血	近藤雅雄	158
VII	金　属
	遺伝性金属代謝異常症：概論	青木継稔	163
1	銅転送異常症
1)	Wilson病	清水教一	170
2)	Menkes病	清水教一	173
3)	セルロプラスミン欠損症	清水教一	176
2	ヘモクロマトーシス	加藤淳二	178
3	無トランスフェリン血症	宮崎澄雄	182
4	モリプデン補因子欠損症，亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症
1)	モリプデン補因子欠損症	松石豊次郎	185
2)	亜硫酸オキシダーゼ単独欠損症	松石豊次郎	189
VIII	ビタミン
	概　論	成澤邦明	195
1	遺伝性葉酸転送異常，葉酸代謝異常
1)	先天性葉酸吸収不良	正田良介	198
2)	グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症	成澤邦明	204
3)	メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症	滝沢俊也	207
2	遺伝性コバラミン転送異常，コバラミン代謝異常
1)	トランスコバラミンⅡ欠損症	土屋　滋	211
2)	遺伝性コバラミン代謝異常症	佐藤一精	215
3	ビオチン代謝異常症（ビオチン依存症)
1)	ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症（早発型マルチプルカルボキシラーゼ欠損症)	坂本　修	219
2)	ビオチニダーゼ欠損症（遅発型マルチプルカルボキシラーゼ欠損症)	坂本　修	223
4	ビタミンB1依存症	黒田泰弘	225
5	ビタミンB6依存症（特にビタミンB6依存性けいれんについて)	棚瀬純男	229
6	ビタミンD依存症[Ⅰ型，Ⅱ型]	武田英二	233
7	ビタミンE欠損症（特にα-トコフェロール転送蛋白質異常症について)	後藤田貴也	236
IX	ヒリルビン，胆汁酸
	概　論	大西鐘壽	243
1	遺伝性黄疸，ビリルビン代謝異常
1)	高間接ビリルビン血症
a	新生児黄疸，遺伝性溶血性質血	伊藤　進	251
b	Crigler-Najjar症候群	伊藤　進	251
c	Gilbert症候群	岡田　仁	263
2)	高直接ビリルビン血症
a	Dubin-Johnson症候群	伊藤　進	267
b	Rotor症候群	伊藤　進	271
c	良性反復性胆汁うっ滞症	伊藤　進	274
2	絶食後高ビリルビン血症	田澤雄作	277
3	先天性胆汁酸生合成異常症，コレステロール以外のステロールの蓄積
1)	3β-ヒドロキシ-△5-C27-ステロイド-オキシドレダクターゼ/イソメラーゼ欠損症	神村　良	279
2)	△4-3-オキソステロイド5β-レダクターゼ欠損症	近藤千博	282
3)	27-ヒドロキシラーゼ欠損症（脳腱黄色腫症)	宮本耕次	285
4)	ペルオキシソーム病	甲斐真弘	289
X	ペルオキシソーム
	概　論	折居忠夫	295
1	Zellweger症候群	下澤伸行	299
2	新生児型adrenoleukodystrophy	下澤伸行	305
3	乳児型Refsum病	下澤伸行	308
4	Rhizomelic chondrodysplasia punctata（RCDP)	下澤伸行	310
5	DHAP-AT欠損症およびalkyl-DHAPsynthase欠損症	下澤仲行	313
6	X連鎖劣性遺伝性副腎白質ジストロフィ（ALD)	今村　淳	315
7	ペルオキシソームアシル-CoAオキシダーゼ欠損症	鈴木康之	322
8	ペルオキシソームニ頭酵素欠損症	鈴木康之	326
9	ペルオキシソーム3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損症	鈴木康之	328
10	無カタラーゼ血症，高原氏病	鈴木康之	330
11	Refsum病	鈴木康之	332
12	原発性過シュウ酸尿症1型	小川由英	335
13	その他のペルオキシソーム病	鈴木康之	340
XI	リソソーム
	概　論	鈴木義之	345
1	グリコーゲン病Ⅱ型	西垣敏紀	349
2	酸性マルターゼ欠損のないリソソームグリコーゲン蓄積症（Danon病)	臼杵扶佐子	353
3	Gaucher病（グルコセレブロシダーゼ欠損症)	井田博幸	356
4	Niemann-Pick病[A型ｍ，B型]（酸性スフィンゴミエリナーゼ[ASM]欠損症)	檜垣克美	360
5	Niemann-Pick病[C型]	谷口美也子	363
6	Fabry病（α-ガラクトシダーゼ欠損症)	内海甲一	367
7	Schindler病/神崎病[α-N-acetylgalactosaminidase deficiency]	神崎　保	372
8	Krabbe病（グロボイド細胞白質変性症)	乾　幸治	375
9	Sulfatide lipidosis
1)	異染性脳白質変性症	衛藤義勝	379
2)	マルチプルスルファターゼ欠損症	衛藤義勝	385
10	Farber病[Farber ipogranulomatosis]，酸セラミダーゼ欠損症	古賀まゆみ	389
11	GM2ガングリオシドーシス
1)	Tay-Sachs病（β-ヘキソサミニダーゼα鎖欠損症)	岡田伸太郎	394
2)	Sandhoff病（β-ヘキソサミニダーゼβ鎖欠損症)	谷池雅子	397
3)	GM2ガングリオシドアクチベーター欠損症	乾　幸治	400
12	β-ガラクトシドーシス（酸性β-ガラクトシダーゼ欠損症：GM1ガングリオシドーシス，MorquioB病)	西垣敏紀	403
13	ガラクトシアリドーシス	伊藤孝司	407
14	スフィンゴ脂質活性化蛋白質異常症
1)	GM2活性化蛋白質欠損症（GM2ガングリオシドーシスAB型)	近藤啓次	411
2)	プロサポシン欠損症	近藤啓次	414
3)	サポシンB欠損症	小谷泰教	417
4)	サポシンC欠損症	佐野　輝	420
15	Batten病[neuronal　ceroid-ｌipofuscinosis]	江崎淳二	423
16	酸性リパーゼ欠損症（Wolman病とエステル型コレステロール蓄積症)	田中あけみ	427
17	ムコ多糖症
1)	ムコ多糖症Ⅰ型（Hurler症候群，Scheie症候群)	祐川和子	431
2)	ムコ多糖症Ⅱ型（Hunter症候群)	祐川和子	435
3)	ムコ多糖症Ⅲ型（Sanfilippo症候群)	祐川和子	439
4)	ムコ多糖症Ⅳ型（Morquio症候群，β-galactosidase欠損症)	祐川和子	442
5)	ムコ多糖症Ⅵ盟（Maroteaux-Lamy症候群)	祐川和子	446
6)	ムコ多糖症Ⅶ型（Sly病)	祐川和子	449
18	先天性ヒアルロニダーゼ欠損症	大橋十也	453
19	糖蛋白分解反応異常症
1)	α-マンノシドーシス	山口修一	455
2)	β-マンノシドーシス	山口修一	458
3)	フコシドーシス	山口修一	460
4)	シアリドーシス	山口修一	463
5)	アスパルチルグルコサミン尿症	山口修一	466
20	リソソーム酵素リン酸化の異常[ムコリピドーシスⅡ型，Ⅲ型]	大和田　操	469
21	CDG症候群（Jaeken症候群)	大野耕策	474
XII	ミトコンドリア
	概　論	埜中征哉	483
1	電子伝達系複合体Ⅰ欠損症	後藤雄一	488
2	電子伝達系複合体Ⅱ欠損症	後藤雄一	491
3	電子伝達系複合体Ⅲ欠損症	西野一三	494
4	電子伝達系複合体Ⅳ（チトクロームc酸化酵素)	埜中征哉	497
5	ミトコンドリアDNA欠乏症	西野一三	501
XIII	結合組織
	概　論	二宮善文	507
1	コラーゲン生合成異常コラーゲン構造異常
1)	骨形成不全症	吉鷹輝仁	510
2)	Ehlers-Danlos症候群	植木靖好	514
3)	軟骨異形成症	吉岡秀克	518
4)	Alport症候群	百田龍輔	522
5)	先天性表皮水疱症	平川聡史	526
2	Marfan症候群と関連病
1)	Marfan症候群	南　昌平	531
2)	Marfan関連病	南　昌平	538
3	弾性線推性仮性黄色腫	飯塚　一	541
XIV	膜輸送系
	概　論	籔田敬次郎	547
1	Na+-D-グルコース共輸送システムの先天的欠損症
1)	小腸の（選択性，先天性)グルコース・ガラクトース吸収不良	馬場忠雄	552
2)	家族性腎性糖尿	馬場忠雄	555
2	シスチン尿症	大和田　操	557
3	リシン尿性蛋白不耐症およびその他の陽イオンアミノ酸尿症	大柳和彦	562
4	Hartnup病	滝田斎	565
5	家族性イミノグリシン尿症	大浦敏博	569
6	ヒスチジン尿症	小林正紀	572
7	青いおむつ症候群	滝田　齊	574
8	メチオニン吸収不良症	馬場忠雄	576
9	腎尿細管性アシドーシス	五十嵐　隆	578
10	Fanconi症候群	五十嵐　隆	583
11	Lowe症候群	大和田　操	588
12	低リン血性ビタミンD抵抗性クル病	絹田恵子	593
13	遺伝性腎性低尿酸血症	浅見　直	597
14	リソソーム膜輸送の異常（シスチノーシスとシアル酸蓄積症)	衛藤義勝	601
15	嚢胞性線維症	吉村邦彦	606
XV	その他
1	Alstrom症候群	横田一郎	615
2	Ataxia-telangiectasia	深尾敏幸	618
3	Carbonic anhydraseⅡ欠損症	村上浩子	622
4	Lipodystrophy	原納　優	624
5	Norrie 病	岡本伸彦	627
6	α1-アンチトリプシン欠損症	三宅和彦	631
7	遺伝性アミロイドーシス	田島和周	636
8	カテコールアミン代謝異常	鈴木友和	640
9	原発性低マグネシウム血症	小林昭夫	645
10	コリンエステラーゼ欠損症	波田寿一	649
11	ジペプチダーゼ欠損症	武田弘明	653
12	先天性異常アルブミン症，無アルブミン血症	森　健二	657
13	先天性エンテロキナーゼ欠損症	五十嵐　淳	661
14	先天性クロール下痢症	馬場忠雄	662
15	先天性トリプシノゲン欠損症	五十嵐　淳	666
16	先天性リパーゼ欠損症	五十嵐　淳	667
17	低ホスファターゼ症	大薗恵一	669
18	トリメチラミン尿症	山口修一	673
19	無ハプトグロビン血症，低ハプトグロビン血症	神田芳郎	676
20	メラニン代謝異常，白皮症	喜多野征夫	679

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