2001年 別冊 領域別症候群シリーズ
骨格筋症候群 下巻
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標題 |
トップオーサー |
頁数 |
| 序文 | 杉田 秀夫 | 1 | |
| V． | 先天代謝異常によるミオパチー | ||
| A． | 先天性糖代謝異常性ミオパチー(筋糖原病)：概論 | 辻野 精一 | 5 |
| 1 | 酸性マルターゼ欠損症 | 宮本 健 | 8 |
| 2 | 筋ホスホリラーゼ欠損症(McArdle病) | 辻野 精一 | 14 |
| 3 | ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | 辻野 精一 | 17 |
| 4 | グリコーゲン脱分枝酵素欠損症(Forbes-Cori病) | 辻野 精一 | 20 |
| 5 | グリコーゲン分枝酵素欠損症(Andersen病) | 辻野 精一 | 23 |
| 6 | ホスホグルコムターゼ欠損症 | 杉江 秀夫 | 25 |
| 7 | グリコーゲン病VII型(グリコーゲン蓄積病VII型，ヒト筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損症，垂井病) | 山崎 知行 | 28 |
| 8 | アルドラーゼA欠損症 | 辻野 精一 | 35 |
| 9 | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 杉江 秀夫 | 37 |
| 10 | 筋ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | 辻野 精一 | 41 |
| 11 | 乳酸デヒドロゲナーゼMサブユニット(筋型)欠損症 | 前川 真人 | 43 |
| B． | 先天脂質代謝異常 | ||
| 1 | カルニチン欠乏症候群 | ||
| 1) | 家族性カルニチン欠乏症 | 依藤 史郎 | 47 |
| 2) | 二次性カルニチン欠乏症 | 依藤 史郎 | 51 |
| 2 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 | 依藤 史郎 | 54 |
| 3 | カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | 依藤 史郎 | 57 |
| 4 | β酸化酵素欠損症 | ||
| 1) | ミトコンドリアβ酸化異常症(概論) | 山口 清次 | 60 |
| 2) | 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 内山 温 | 65 |
| 3) | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 内山 温 | 68 |
| 4) | 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 | 木村 正彦 | 71 |
| 5) | 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 | 田草 雄一 | 74 |
| 6) | 3頭酵素欠損症および長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 | 木村 正彦 | 77 |
| 7) | 中鎖3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損症 | 山口 清次 | 80 |
| 8) | 短鎖3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損症(βケトチオラーゼ欠損症) | 山口 清次 | 83 |
| 5 | グルタル酸尿症2型 | 山口 清次 | 86 |
| 6 | その他の脂質代謝異常によるミオパチー(ケトン体合成障害，脂肪酸転送障害，筋コエンザイムQ10欠損症) | 田草 雄一 | 90 |
| C． | ピルビン酸-TCA回路系有機酸代謝異常 | 黒田 泰弘 | 95 |
| 1 | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | 内藤 悦雄 | 100 |
| 2 | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | 伊藤 道徳 | 103 |
| 3 | フマラーゼ欠損症 | 内藤 悦雄 | 107 |
| 4 | αケトグルタル酸脱水素酵素欠損症 | 内藤 悦雄 | 111 |
| 5 | アコニターゼ欠損症 | 品原 久美 | 115 |
| D． | そ |
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| 1 | Canavan病(aspartoacylase欠損症) | 小林 恵子 | 118 |
| 2 | ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症 | 樋口 逸郎 | 122 |
| VI． | ミトコンドリア病 | ||
| A． | ミトコンドリア病の生化学的分類 | ||
| 1 | 複合体I(NADH-ユビキノン酸化還元酵素)欠損症 | 埜中 征哉 | 129 |
| 2 | 複合体II(コハク酸-ユビキノン還元酵素)欠損症 | 埜中 征哉 | 132 |
| 3 | 複合体III(ユビキノン-チトクロームc還元酵素)欠損症 | 埜中 征哉 | 135 |
| 4 | 複合体IV(チトクロームc酸化酵素)欠損症 | 埜中 征哉 | 137 |
| 5 | 複合体V(ATP合成酵素)欠損症 | 埜中 征哉 | 142 |
| B． | ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 | 後藤 雄一 | 144 |
| 1 | MELAS(mitochondrial myopathy，encephalopathy，lactic acidosis，and stroke-like episodes) | 後藤 雄一 | 146 |
| 2 | MERRF(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers) | 後藤 雄一 | 150 |
| 3 | 慢性進行性外眼筋麻痺(CPEO)，Kearns-Sayre症候群(KSS) | 石川 晴美 | 153 |
| 4 | MELAS＋KSS | 後藤 雄一 | 157 |
| 5 | MERRF/MELAS overlap syndrome | 後藤 雄一 | 159 |
| 6 | MNGIE(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) | 西野 一三 | 160 |
| 7 | NARP(neurogenic muscle weakness，ataxia and retinitis pigmentosa) | 後藤 雄一 | 164 |
| 8 | Luft病 | 後藤 雄一 | 166 |
| 9 | Ekbom症候群 | 後藤 雄一 | 168 |
| 10 | ARCO(autosomal recessive cardiomyopathy and ophthalmoplegia) | 後藤 雄一 | 170 |
| 11 | SANDO(sensory ataxic neuropathy，dysarthria，and ophthalmoplegia) | 後藤 雄一 | 172 |
| 12 | 乳児致死型ミトコンドリア病 | 村上 信行 | 173 |
| 13 | Alpers病(進行性乳児灰白異栄養症) | 作田 亮一 | 176 |
| 14 | Leigh脳症(亜急性壊死性脳脊髄症) | 作田 亮一 | 178 |
| 15 | 良性乳児ミオパチー | 作田 亮一 | 181 |
| 16 | 再発性ミオグロビン尿症を呈するミトコンドリア病 | 村上 信行 | 183 |
| 17 | 純粋筋型ミトコンドリア病 | 村上 信行 | 186 |
| 18 | ミオパチー/糖尿病 | 作田 亮一 | 190 |
| 19 | 痴呆/運動失調/難聴/ミオクローヌス/網膜症 | 大越 教夫 | 193 |
| 20 | May-White症候群(myoclonus，ataxia，deafness) | 石井亜紀子 | 198 |
| 21 | 視神経萎縮/ジストニア | 石井亜紀子 | 203 |
| 22 | 痴呆・舞踏病 | 渡邊 雅彦 | 209 |
| 23 | Mohr-Tranebjaerg症候群 | 大越 教夫 | 213 |
| 24 | ミトコンドリアDNA欠乏症候群 | 後藤 雄一 | 217 |
| VII． | 自己貪食空胞性ミオパチー | ||
| 1 | Danon病 | 西野 一三 | 225 |
| 2 | 過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー | 西野 一三 | 230 |
| VIII． | 中毒性ミオパチー(薬物，毒素によるミオパチー) | ||
| 1 | 横紋筋融解症 | 熊本 俊秀 | 235 |
| 2 | 壊死性ミオパチー | 熊本 俊秀 | 239 |
| 3 | 低カリウム血性ミオパチー | 上山 秀嗣 | 243 |
| 4 | 蛋白合成障害によるミオパチー | 藤本 伸 | 247 |
| 5 | 抗微小管性ミオパチー | 熊本 俊秀 | 250 |
| 6 | 毒素性炎症性ミオパチー | 堀之内英雄 | 255 |
| 7 | コルチコステロイドミオパチー | 藤本 伸 | 259 |
| 8 | 両親媒性陽イオン薬物性ミオパチー | 熊本 俊秀 | 263 |
| 9 | 薬物常習者でのミオパチー | 上山 秀嗣 | 267 |
| 10 | 筋膜炎，筋周囲炎，細小血管炎 | 後藤 勝政 | 271 |
| IX． | 内分泌性ミオパチー | ||
| A． | 下垂体疾患 | ||
| 1 | 末端肥大症 | 栗林 武男 | 277 |
| 2 | 下垂体機能低下症 | 栗林 武男 | 281 |
| B． | 甲状腺疾患 | ||
| 1 | 甲状腺機能亢進症 | ||
| 1) | 甲状腺中毒性ミオパチー | 広松 雄治 | 286 |
| 2) | Basedow病に合併した重症筋無力症 | 広松 雄治 | 288 |
| 3) | 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺 | 三宅 育代 | 291 |
| 2 | 甲状腺機能低下性ミオパチー | 三宅 育代 | 294 |
| C． | 副甲状腺疾患 | ||
| 1 | 原発性副甲状腺機能亢進症（家族性を含む) | 田中 祐司 | 298 |
| 2 | 続発性副甲状腺機能亢進症 | 田中 祐司 | 303 |
| 3 | 副甲状腺機能低下症 | 尾形 毅樹 | 307 |
| 4 | 偽性副甲状腺機能低下症 | 山本 通子 | 311 |
| D． | Cushing症候群，Cushing病 | 庄司 進一 | 315 |
| E． | 副腎皮質機能低下性ミオパチー | 庄司 進一 | 318 |
| X． | 神経筋接合部疾患 | ||
| A． | 後天性自己免疫性重症筋無力症 | 高守 正治 | 323 |
| B． | 後天性自己免疫性重症筋無力症の特殊型 | ||
| 1 | 一過性新生児重症筋無力症 | 佐橋 功 | 336 |
| 2 | 幼児および小児の自己免疫性重症筋無力症 | 大野 欽司 | 340 |
| 3 | 重症筋無力症，巨細胞多発筋炎，心筋炎，胸腺腫症候群 | 衣斐 達 | 344 |
| 4 | 自己免疫疾患と重症筋無力症 | 中尾 直樹 | 347 |
| 5 | ペニシラミン誘発性重症筋無力症 | 西田 浩 | 351 |
| C． | 筋無力症症候群 | ||
| 1 | Lambert-Eaton筋無力症候群 | 福永 秀敏 | 354 |
| 2 | 先天性筋無力症候群 | ||
| 1) | シナプス前障害型先天性筋無力症候群 | 宇都 正 | 359 |
| 2) | シナプス前＋シナプス後障害型先天性筋無力症候群 | 児玉 知子 | 362 |
| 3) | シナプス後障害型先天性筋無力症候群 | 園田 至人 | 365 |
| 4) | 障害部位が特定されていない型 | 中江めぐみ | 369 |
| XI． | そ の 他 | ||
| A． | 不随意運動，疼痛を主とする症候群 | ||
| 1 | Lambert-Brody症候群 | 春原 經彦 | 375 |
| 2 | Rippling muscle syndrome | 春原 經彦 | 379 |
| 3 | 里吉病（全身こむらがえり病) | 春原 經彦 | 384 |
| B． | 栄養障害性，代謝性ミオパチー | ||
| 1 | アルコール性ミオパチー | ||
| 1) | アルコール多飲者での急性筋症 | 鎌倉 惠子 | 389 |
| 2) | 慢性アルコール性ミオパチー | 真先 敏弘 | 394 |
| 3) | アルコール性心筋症 | 真先 敏弘 | 398 |
| 2 | 栄養障害性ミオパチー | ||
| 1) | 栄養失調 | 飯島 昌一 | 401 |
| 2) | 水溶性ビタミン欠乏症と骨格筋症候群 | 中村 良司 | 404 |
| 3) | 脂溶性ビタミン欠乏症と骨格筋症候群 | 中村 良司 | 407 |
| 3 | 糖尿病性筋萎縮症 | 徳永久理子 | 409 |
| 4 | 尿毒症性ミオパチー | 渡嘉敷 崇 | 413 |
| C． | そ |
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| 1 | 前脛骨筋分画症候群（行軍症候群) | 苅田 典生 | 417 |
| 2 | 悪性高熱 | 高木 昭夫 | 423 |
| 3 | King症候群 | 佐野 光仁 | 430 |
| 4 | 筋活動の抑制に起因した萎縮 | 大平 充宣 | 433 |
| 5 | Meyer-Betz症候群 | 村橋 真 | 439 |
| 6 | 労作性横紋筋融解症 | 自見 隆弘 | 441 |
| 7 | 虚血性ミオパチー | 若山 吉弘 | 445 |
| 8 | 傍腫瘍性ミオパチー，腫瘍骨軟化症性ミオパチー | 衣斐 達 | 449 |
| 9 | ボツリヌス中毒 | 梶 龍兒 | 453 |
| 10 | 眼咽頭遠位型ミオパチー | 内野 誠 | 457 |
| 11 | 肩甲腓骨型筋症候群 | 宇山英一郎 | 462 |
| 12 | 流行性胸痛症 | 西野 泰生 | 467 |
| 13 | 筋緊張低下を示す先天奇形症候群 | ||
| 1) | Lowe症候群 | 遠藤 文夫 | 473 |
| 2) | Cohen症候群(COH1) | 茅島 智彦 | 477 |
| 3) | Marden-Walker症候群(MWS) | 黒滝 直弘 | 479 |
| 4) | Prader-Willi症候群(PWS) | 山崎健太郎 | 481 |
| 5) | Kabuki make-up(Niikawa-Kuroki)症候群(KMS) | 新川 詔夫 | 484 |
| 14 | 筋内および筋間に発生する腫瘍 | 楠崎 克之 | 486 |