別冊日本臨牀　新領域別症候群シリーズ No．36
免疫症候群（第2版）IIIーその他の免疫疾患を含めてー
序　文	宮坂　信之　　1
VII．原発性免疫不全症候群
1．原発性免疫不全症候群：総論	野々山恵章　　7
2．複合免疫不全症
（1）T−B＋重症複合免疫不全症（SCID）
1）γc欠損症（X連鎖重症複合免疫不全症）	岡野　　翼　 16
2）JAK3欠損症	山下　　基　 20
3）IL-7Rα欠損症	金兼　弘和　 25
4）CD45欠損症	田中　桂輔　 29
5）CD3δ欠損症	田中　桂輔　 33
6）CD3 epsilon欠損症	田中　桂輔　 36
7）CD3ζ欠損症	岡本　圭祐　 39
8）Coronin-1A欠損症	岡本　圭祐　 43
（2）T−B−重症複合免疫不全症（SCID）
1）DNA recombination defect
�@DNA recombination defect；総論	谷内江昭宏　 49
�ARAG1欠損症/RAG2欠損症	谷内江昭宏　 57
�BDCLRE1C（Artemis）欠損症	谷内江昭宏　 60
�CDNA-PKcs（PRKDC）欠損症	谷内江昭宏　 62
�DCernunnos（XLF）欠損症	谷内江昭宏　 64
�EDNA ligase IV（LIG4）欠損症	谷内江昭宏　 66
2）細網異形成症，AK2欠損症	川島　　希　 68
3）ADA欠損症	有賀　　正　 72
（3）SCIDよりも軽症な複合免疫不全症
1）DOCK2欠損症	岡本　圭祐　 76
2）CD40リガンド欠損症 　　　（immunodeficiency with hyper IgM type 1 （HIGM1））	関中佳奈子　 80
3）CD40欠損症 　　　（immunodeficiency with hyper IgM type 3 （HIGM3））	関中佳奈子　 83
4）ICOS欠損症	加藤　　環　 85
5）CD3γ欠損症	大川　哲平　 87
6）（家族性）CD8欠損症	小野　敏明　 90
7）ZAP-70欠損症（selective T-cell defect）	小野　敏明　 93
8）MHC class I欠損症	小野　敏明　 99
9）MHC class II欠損症	小野　敏明　104
10）ITK欠損症	熊木　恵里　108
11）MAGT1欠損症，XMEN症候群	熊木　恵里　112
12）DOCK8欠損症	熊木　恵里　115
13）RhoH欠損症（RHOH）	岡村　美湖　119
14）MST1（STK4）欠損症	岡村　美湖　122
15）TCRα欠損症	岡村　美湖　125
16）LCK欠損症	満生　紀子　129
17）MALT1欠損症	満生　紀子　133
18）IL-21欠損症	満生　紀子　137
19）IL-21受容体欠損症	満生　紀子　140
20）CARD11欠損症	山下　　基　143
21）BCL10欠損症	山下　　基　147
22）OX40欠損症	山下　　基　151
23）IKBKB欠損症	山下　　基　155
24）Lipopolysaccharide-responsive， 　　　　 beige-like anchor protein（LRBA）欠損症	大川　哲平　158
25）CD27欠損症	松本　和明　161
26）NIK欠損症	松本　和明　164
27）CTPS1欠損症	岡本　圭祐　167
28）β2-microglobulin欠損症	岡本　圭祐　171
29）Omenn症候群	岡本　圭祐　175
3．免疫不全を伴う特徴的な症候群
（1）Congenital thrombocytopenia
1）Wiskott-Aldrich症候群	笹原　洋二　179
2）WIP欠損症	笹原　洋二　183
（2）DNA修復障害（2．複合免疫不全症に記載されたもの以外）
1）毛細血管拡張性運動失調	水谷　修紀　187
2）毛細血管拡張性運動失調症様疾患1型	高木　正稔　192
3）Nijmegen染色体不安定症候群	松浦　伸也　197
4）Bloom（ブルーム）症候群	金子　英雄　200
5）免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-1（ICF1症候群）	加藤　　環　203
6）免疫不全-動原体不安定性-顔面奇形症候群-2（ICF2症候群）	加藤　　環　205
7）PMS2欠損症	關中　悠仁　207
8）RNF168欠損症（RIDDLE症候群）	小倉　友美　209
9）DNA ligase 1欠損症	座波　清誉　213
10）MCM4欠損症（OMIM#609981）	大西　秀典　216
（3）奇形を伴う胸腺欠損症
1）DiGeorge症候群	小林　千恵　219
2）CHARGE症候群	小林　千恵　222
3）ウィングドヘリックス欠損症	小林　千恵　226
（4）免疫骨形成異常
1）軟骨毛髪低形成症	小野　裕之　228
2）Schimke症候群	家島　　厚　231
（5）高IgE症候群（HIES）
1）AD-HIES（Job's症候群）	峯岸　克行　235
2）Comel-Netherton症候群	峯岸　克行　238
3）PGM3欠損症	峯岸　克行　240
（6）骨髄不全とテロメラーゼ維持機能不全を伴う先天性角化異常症（DKC）
1）先天性角化異常症　概論	村松　秀城　242
2）Dyskerin欠損症によるXL-DKC	小島　大英　245
3）NHP2欠損症によるAR-DKC	村上　典寛　248
4）NOP10異常によるAR-DKC	谷口理恵子　250
5）RTEL1欠損症によるAR-DKC	小島　大英　253
6）TERC欠損症によるAD-DKC	西尾　信博　256
7）TERT欠損症によるAD-DKC	西川　英里　260
8）TINF2変異によるAD-DKC	関屋　由子　263
9）TPP1欠損症によるAD-DKC	鈴木　喬悟　266
（7）ビタミンB12と葉酸代謝の欠損
1）トランスコバラミン II （TCN2）欠損症	深尾　敏幸　269
2）遺伝性葉酸吸収不全症（SLC46A1欠損症）
野川（千田）奈津子　272
3）MTHFD1欠損症	笹井　英雄　276
（8）ORAI1欠損症（IMD9）	小倉　友美　283
（9）STIM1欠損症（IMD10）	小倉　友美　286
（10）STAT5B欠損症	吉田　裕輔　288
（11）免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患	座波　清誉　290
（12）IKAROS欠損症	吉田　裕輔　292
（13）FILS症候群	座波　清誉　294
（14）複合免疫不全症合併多発腸閉塞症	田村　信介　296
（15）Vici症候群	田村　信介　299
（16）PNP欠損症	有賀　　正　301
（17）免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症（EDA-ID）
NEMO異常症とNFKBIA異常症	河合　朋樹　304
（18）LUBAC異常症（HOIL-1欠損症とHOIP欠損症）	河合　朋樹　311
4．抗体産生不全症
（1）B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い，すべての 　　　血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの
1）BTK欠損症	金兼　弘和　317
2）μ重鎖欠損症（AGM1）	金兼　弘和　321
3）λ5欠損症（AGM2）	金兼　弘和　325
4）Igα欠損症（AGM3）	金兼　弘和　329
5）Igβ欠損症 （AGM6）	星野　顕宏　332
6）BLNK欠損症 （AGM4）	星野　顕宏　337
7）PI3キナーゼ欠損症 （AGM7）	星野　顕宏　341
8）E47転写因子欠損症	岡野　　翼　345
9）低ガンマグロブリン血症を伴う骨髄異形成症	岡野　　翼　349
10）免疫不全合併胸腺腫	岡野　　翼　351
（2）B細胞数正常か低下を伴い，少なくとも2種類の 　　　　血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの
1）分類不能型免疫不全症	森尾　友宏　354
2）CD19欠損症（CVID3）	宮本　智史　359
3）CD81欠損症（CVID6）	宮本　智史　363
4）CD20欠損症（CVID5）	宮本　智史　367
5）CD21欠損症	足洗　美穂　372
6）TACI異常症	足洗　美穂　376
7）BAFF-R欠損症	足洗　美穂　380
8）TWEAK欠損症	久保田真理　384
9）NF-κB2欠損症（CVID10）	久保田真理　388
10）NLRP12欠損症	久保田真理　393
11）MOGS欠損症	小野真太郎　397
12）TRNT1欠損症	小野真太郎　400
13）TTC37欠損症	小野真太郎　403
（3）IgM正常または高値とB細胞数正常を示す，血清IgGとIgAの著明な低下を示すもの
1）AID欠損症 　　　（immunodeficiency with hyper IgM type 2 （HIGM2））	関中佳奈子　406
2）UNG欠損症 　　　（immunodeficiency with hyper IgM type 5 （HIGM5））	関中佳奈子　408
3）INO80欠損症	吉田　裕輔　410
4）MSH6欠損症	田村　信介　412
（4）B細胞数は正常で，アイソタイプあるいは軽鎖の欠損症
1）Activated PI3K-delta syndrome（APDS）	大川　哲平　414
2）免疫グロブリンH鎖定常部遺伝子欠失症 　　　（Ig重鎖遺伝子の変異または欠失）	金子　英雄　418
3）κ鎖欠損症	舩戸　道徳　422
4）孤発性IgGサブクラス欠損症	金子　英雄　425
5）IgAとIgGサブクラスの欠損症	玉井　裕也　428
6）選択的IgA欠損症	森田　秀行　433
7）IgM単独欠損症	森田　秀行　436
（5）特異抗体欠損症	廣木　　遥　438
（6）乳児一過性低ガンマグロブリン血症	廣木　　遥　441
（7）先天性B細胞リンパ球増加症	廣木　　遥　444
5．免疫調節障害
（1）家族性血球貪食性リンパ組織球（FHL）症候群
1）色素脱失を伴わないFHL症候群
�@Perforin欠損症（FHL2）	市村　卓也　448
�AUNC13D/Munc13-4欠損症（FHL3）	市村　卓也　454
�BSyntaxin11欠損症（FHL4）	市村　卓也　457
�CSTXBP2/Munc18-2欠損症（FHL5）	市村　卓也　459
�DSH2D1A欠損症 （XLP-1）	和田　泰三　461
�EXIAP欠損症 （XLP-2）	和田　泰三　465
2）色素脱失を伴うFHL症候群
�@Chédiak-Higashi 症候群	石井　榮一　468
�AGriscelli症候群 type 2	石井　榮一　472
�BHermansky-Pudlak症候群 type 2	石井　榮一　475
�CHermansky-Pudlak症候群 type 9	石井　榮一　479
（2）T regulatory cells genetic defects
1）免疫調整不全，多発性内分泌障害，腸障害， 　　　　X連鎖（IPEX）症候群	小林　一郎　481
2）CD25欠損症	小林　一郎　485
3）Cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4 　　　 （CTLA-4）変異	小林　一郎　488
4）STAT3機能獲得型変異	小林　一郎　492
（3）Autoimmunity with or without lymphoproliferation
1）カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う 　　　　自己免疫性多腺性内分泌不全症	小林　一郎　496
2）ITCH欠損症	小林　一郎　501
3）Tripeptidyl-peptidase II（TPP2）欠損症	小林　一郎　505
（4）自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）
1）FAS異常を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群	遠藤　明史　509
2）FASLG異常を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群	遠藤　明史　514
3）Caspase 10異常を伴う自己免疫性リンパ増殖症候群	遠藤　明史　518
4）Caspase-8 （CASP8）欠損症 　　　（autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B:ALPS2B	小林　千佳　522
5）FADD欠損症	小林　千佳　526
6）PRKCδ欠損症 （ALPS3， CVID9）	小林　千佳　528
（5）大腸炎を伴う免疫調節不全
1）IL-10欠損症	笹原　洋二　531
2）IL-10Rα欠損症	笹原　洋二　535
3）IL-10Rβ欠損症	笹原　洋二　538
4）NFAT5ハプロ不全	笹原　洋二　541
（6）Type1 interferonopathies
1）Aicardi-Goutières 症候群	阿部　純也　544
2）Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation 　　　（SPENCDI）	西小森隆太　551
3）アデノシンデアミナーゼ（ADA）2欠損症	森尾　友宏　554
6．先天性食細胞機能不全症及び欠損症
（1）先天性好中球減少症
1）先天性好中球減少症：概論	小林　正夫　558
2）Elastase 欠損症（SCN1）	溝口　洋子　562
3）GFI1 欠損症（SCN2）	溝口　洋子　567
4）Kostmann病（SCN3）	石川　暢恒　570
5）G6PC3欠損症とDursun症候群	土居　岳彦　574
6）VPS45欠損症（SCN5）	唐川　修平　579
7）糖原病Ib	酒井　規夫　581
8）周期性好中球減少症	平田　　修　584
9）X連鎖性先天性好中球減少症 （SCNX）	齋藤　聡志　589
10）p14/LAMTOR2欠損症	土居　岳彦　592
11）Barth症候群 （MGCA2）	大塚　博樹　594
12）Cohen症候群	岡本　伸彦　597
13）Clericuzio症候群（好中球減少症を伴う多形皮膚萎縮症）	田中　暁生　600
14）JAGN1欠損症（SCN6）	唐川　修平　605
15）3-メチルグルタコン酸尿症typeVII （MGCA7）	折居　建治　608
16）G-CSF受容体欠損症	西村　志帆　613
（2）好中球運動能の障害
1）白血球接着不全症1型	和田　泰三　616
2）白血球接着不全症2 型	和田　泰三　619
3）白血球接着不全症3型	和田　泰三　621
4）RAC2欠損症	布井　博幸　623
5）β-，γ-Actin異常症	布井　博幸　627
6）侵襲性歯周炎	北村　正博　632
7）Papillon-Lefévre症候群	落合　豊子　636
8）好中球二次（特殊）顆粒欠損症	和田　泰三　641
9）Shwachman-Diamond症候群	渡邉健一郎　644
（3）食細胞の活性酸素産生障害
慢性肉芽腫症（慢性肉芽腫症概論、X連鎖性慢性肉芽腫症、 　　　　p22-phox（CYBA）欠損症、p47-phox（NCF1）欠損症、 　　　　p67-phox（NCF2）欠損症、p40-phox（NCF4）欠損症）	西村　豊樹　648
（4）その他の障害
1）IRF8欠損症	關中　悠仁　658
2）GATA2欠損症	關中　悠仁　660
3）CSF2受容体変異による肺胞蛋白症	田澤　立之　663
7．自然免疫異常
（1）TIR伝達経路欠損症
1）IRAK4欠損症	高田　英俊　667
2）MyD88欠損症	高田　英俊　673
（2）WHIM（疣贅，低ガンマグロブリン血症，易感染性， 　　　　ミエロカテキシス）症候群	金澤　伸雄　677
（3）疣贅状表皮発育異常症
1）疣贅状表皮発育異常症	石地　尚興　681
（4）重症ウイルス感染症易感染疾患 　　　（Predisposition to severe viral infection）
1）STAT1欠損症（OMIM#613796）	大西　秀典　687
2）STAT2欠損症（OMIM not assigned）	大西　秀典　690
4）IRF7欠損症（OMIM#616345）	大西　秀典　693
（5）単純ヘルペス脳炎易感染疾患 　　　（Herpes simplex encephalitis）（HSE）
1）TLR3欠損症（OMIM#613002）	大西　秀典　695
2）UNC93B1欠損症（OMIM#610551）	大西　秀典　699
3）TRAF3欠損症（OMIM#614849）	大西　秀典　701
4）TRIF欠損症（OMIM#614850）	大西　秀典　703
5）TBK1欠損症（OMIM not assigned）	大西　秀典　706
（6）真菌症易感染疾患（Predisposition to invasive fungal diseases）
1）CARD9欠損症（CANDF2）	早川　誠一　709
（7）慢性皮膚粘膜カンジダ症易感染疾患 　　　（Chronic mucocutaneous candidiasis）
1）IL-17RA欠損症（CANDF5）　613953	浅野　孝基　714
2）IL-17F異常症（CANDF6）	香川　礼子　719
3）STAT1gain-of-function mutation （CANDF7）	岡田　　賢　723
4）ACT1異常症（CANDF8）	坂田　園子　728
（8）トリパノソーマ病	中嶋　玉恵　731
（9）孤立性先天性無脾症	松原　康策　736
（10）メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染疾患 　　　（Mendelian susceptibility to mycobacterial disease）
1）IL-12受容体β1鎖欠損症	高田　英俊　741
2）IL-12p40欠損症	高田　英俊　745
3）IFN-γ受容体1欠損症	高田　英俊　748
4）IFN-γ受容体2欠損症	高田　英俊　753
5）STAT1欠損症	高田　英俊　757
6）Macrophage gp91-phox欠損症	高田　英俊　761
7）IRF8欠損症	高田　英俊　765
8）ISG15欠損症	高田　英俊　769
9）TYK2欠損症	松本　和明　771
8．自己炎症性疾患
（1）インフラマソームに影響する異常
1）家族性地中海熱の臨床	右田　清志　775
2）メバロン酸キナーゼ欠損症（高IgD症候群）	田中　孝之　779
3）PLCG2異常症	井澤　和司　783
（2）インフラマソームに関連しない状態
1）TNF受容体関連周期性症候群	井田　弘明　787
2）化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ（PAPA）症候群	高田紗奈美　794
3）Blau症候群	神戸　直智　797
5）ADAM17欠失	深尾　敏幸　800
6）慢性反復性多発性骨髄炎（CRMO）Majeed症候群	深尾　敏幸　804
7）インターロイキンI 受容体拮抗分子欠損症（DIRA）	中川　権史　807
8）IL-36受容体拮抗分子欠損症（膿疱性乾癬）	杉浦　一充　811
9）H症候群	小田富美子　815
10）CAMPS（CARD14 mediated psoriasis）	杉浦　一充　819
11）チェルビズム	植木　靖好　822
12）中條−西村症候群	金澤　伸雄　825
13）SAVI	井澤　和司　831
9．補体欠損症
（1）先天性補体欠損症：概論	有賀　　正　834
（2）補体成分の欠損症
1）C1q欠損症	竹崎俊一郎　839
2）C1r/s欠損症	竹崎俊一郎　843
4）C4欠損症	竹崎俊一郎　847
5）C2欠損症	竹崎俊一郎　851
6）C3欠損症	大倉　有加　854
7）C3 gain-of-function	大倉　有加　859
8）C5欠損症	植木　将弘　863
9）C6欠損症	植木　将弘　868
10）C7欠損症	植木　将弘　870
11）C8欠損症（C8α-γ/ C8β欠損症）	植木　将弘　872
13）C9欠損症	植木　将弘　874
14）MASP-2欠損症	有賀　　正　877
15）Ficolin-3欠損症に関連する免疫不全	有賀　　正　881
（3）補体制御因子の欠損症
1）遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）	有賀　　正　885
2）B因子欠損症	戸澤　雄介　889
3）D因子欠損症	戸澤　雄介　891
4）Properdin欠損症	戸澤　雄介　893
5）I因子欠損症	戸澤　雄介　895
6）H因子欠損症	戸澤　雄介　897
7）H因子関連タンパク欠損症	戸澤　雄介　900
8）Thrombomodulin遺伝子の変異による 　　　　非典型溶血性尿毒症症候群6（AHUS6）	戸澤　雄介　903
9）補体受容体2（CR2）欠損症	戸澤　雄介　905
10）補体受容体3（CR3）欠損症（SLE6）	戸澤　雄介　907
11）MCP （CD46）欠損症	大倉　有加　909
12）Membrane attack complex inhibitor （CD59） 欠損症	大倉　有加　913
10．原発性免疫不全症の表現型をとる疾患
（1）後天的な遺伝子変異（体細胞突然変異）による疾患
1）TNFRSF6体細胞突然変異による 　　　　自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS-sFAS）	西村　　聡　917
2）KRASの体細胞突然変異（gain-of-function）による 　　　　RAS関連ALPS（自己免疫性リンパ増殖症）様疾患（RALD）	西村　　聡　920
3）NRASの体細胞突然変異（gain-of-function）による 　　　　RAS関連ALPS（自己免疫性リンパ増殖症）様疾患（RALD）	西村　　聡　924
（2）後天的な自己抗体産生による疾患
1）AIREの生殖細胞突然変異、IL-17もしくはIL-22に対する 　　　　自己抗体による慢性皮膚粘膜カンジダ症	小林　一郎　927
2）IFN-γに対する自己抗体による成人発症免疫不全症	高田　英俊　930
3）IL-6に対する自己抗体による反復性皮膚感染症	高田　英俊　933
4）GM-CSFに対する自己抗体による肺胞蛋白症	田澤　立之　935
5）C1インヒビターに対する自己抗体による後天性血管性浮腫	有賀　　正　939
6）補体H因子に対する自己抗体による非典型溶血性尿毒症症候群	大倉　有加　942