2015年 別冊 新領域別症候群シリーズ
骨格筋症候群（第2版）下
－その他の神経筋疾患を含めて－
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標題 |
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頁数 |
| 序文 | 埜中 征哉 | 1 | |
| VI． | 先天代謝異常によるミオパチー | ||
| 1 | 筋型糖原病 | ||
| (1) | 筋型糖原病：概論 | 杉江 秀夫 | 9 |
| (2) | 糖原病0型(筋グリコーゲンシンターゼ欠損症) | 福田冬季子 | 15 |
| (3) | 糖原病II型(Pompe病) | 埜中 征哉 | 18 |
| (4) | 糖原病III型 | 福田冬季子 | 22 |
| (5) | 糖原病Ⅳ型 | 乾 幸治 | 25 |
| (6) | 糖原病Ⅴ型 (McArdle病，筋ホスホリラーゼ欠損症) | 辻野 精一 | 28 |
| (7) | 糖原病VII型(垂井病) | 山崎 知行 | 31 |
| (8) | 糖原病IX型(VIII型) | 石垣 景子 | 37 |
| (9) | 糖原病Ⅹ型(筋ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症) | 辻野 精一 | 42 |
| (10) | 乳酸デヒドロゲナーゼMサブユニット欠損症(糖原病XI型) | 前川 真人 | 46 |
| (11) | 糖原病XII型(アルドラーゼA欠損症) | 福田冬季子 | 51 |
| (12) | 糖原病XIII型 | 福田冬季子 | 53 |
| (13) | ホスホグルコムターゼ欠損症(糖原病XIV型) | 杉江 秀夫 | 55 |
| (14) | 糖原病XV型(グリコゲニン-1欠損症) | 杉江 秀夫 | 59 |
| (15) | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 杉江 秀夫 | 62 |
| 2 | 先天性筋脂質代謝異常症 | ||
| (1) | ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 | ||
| 1) | ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常症：概論 | 山口 清次 | 66 |
| 2) | カルニチン回路異常症 | ||
| ① | 全身性カルニチン欠乏症 | 重松 陽介 | 75 |
| ② | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 | 重松 陽介 | 79 |
| ③ | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症 | 畑 郁江 | 83 |
| ④ | カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | 畑 郁江 | 87 |
| 3) | 長鎖脂肪酸β酸化回路異常症 | ||
| ① | 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症 | 山口 清次 | 90 |
| ② | ミトコンドリア三頭酵素(TFP)/長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 | 山口 清次 | 95 |
| 4) | 中鎖・短鎖脂肪酸β酸化回路異常症 | ||
| ① | 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症) | 折居 建治 | 101 |
| ② | 短鎖アシル-CoA脱水素酵素(SCAD)欠損症 | 深尾 敏幸 | 105 |
| ③ | 3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症(HADH欠損症) | 堀 友博 | 109 |
| ④ | β-ケトチオラーゼ欠損症(ミトコンドリアアセトアセチル-CoA チオラーゼ欠損症) | 笹井 英雄 | 114 |
| 5) | その他 | ||
| ① | グルタル酸血症Ⅱ型(マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症) | 山口 清次 | 121 |
| ② | Lipin欠損症 | 髙山 和子 | 127 |
| (2) | 中性脂質代謝異常症 | ||
| 1) | Barth症候群 | 武田 充人 | 130 |
| 2) | Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) | 漆葉 章典 | 135 |
| 3) | Neutral lipid storage disease with ichthyosis (NLSDI; Chanarin-Dorfman syndrome) | 漆葉 章典 | 137 |
| 3 | ピルビン酸-TCA回路系有機酸代謝異常症 | ||
| (1) | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | ||
| 1) | ピルビン酸脱水素酵素E1α欠損症(PDHAD),E1β欠損症(PDHBD) | 内藤 悦雄 | 139 |
| 2) | ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症(DLDD) | 内藤 悦雄 | 144 |
| 3) | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 | 内藤 悦雄 | 148 |
| (2) | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | 伊藤 道徳 | 152 |
| (3) | フマラーゼ欠損症 | 伊藤 道徳 | 156 |
| 4 | その他 | ||
| ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症 | 樋口 逸郎 | 160 | |
| VII． | ミトコンドリア病 | ||
| 1 | ミトコンドリア呼吸鎖異常症 | ||
| (1) | ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体I(CI)欠損症 | 八ツ賀秀一 | 167 |
| (2) | ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体II(CII)欠損症 | 八ツ賀秀一 | 172 |
| (3) | ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体III(CIII)欠損症 | 八ツ賀秀一 | 176 |
| (4) | ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体IV(CIV)欠損症 | 八ツ賀秀一 | 181 |
| (5) | ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体V(CV)欠損症 | 八ツ賀秀一 | 186 |
| 2 | ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類 | ||
| (1) | MELAS(mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) | 後藤 雄一 | 190 |
| (2) | MERRF (myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers) | 後藤 雄一 | 195 |
| (3) | 慢性進行性外眼筋麻痺症候群, Kearns-Sayre症候群 | 後藤 雄一 | 198 |
| (4) | Pearson症候群 | 後藤 雄一 | 202 |
| (5) | MERRF/MELASオーバーラップ症候群 | 矢部 一郎 | 205 |
| (6) | MNGIE(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) | 西川 敦子 | 208 |
| (7) | NARP (neurogenic muscle weakness, ataxia and retinitis pigmentosa) 症候群 | 西村 洋昭 | 212 |
| (8) | 乳児致死型ミトコンドリア病 | 後藤 雄一 | 214 |
| (9) | Alpers症候群 | 三牧 正和 | 217 |
| (10) | Leigh脳症 | 三牧 正和 | 222 |
| (11) | 良性乳児ミオパチー | 三牧 正和 | 229 |
| (12) | ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | 大竹 明 | 233 |
| (13) | 乳酸アシドーシスを伴う遺伝性ミオパチー | 遠藤ゆかり | 240 |
| (14) | Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) | 浜中 耕平 | 243 |
| (15) | MIMECK | 岡本 裕嗣 | 246 |
| VIII． | 自己貪食空胞性ミオパチー | ||
| 1 | Danon病 | 杉江 和馬 | 253 |
| 2 | 過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー | 杉江 和馬 | 258 |
| 3 | 乳児型/先天性自己貪食空胞ミオパチー | 遠藤ゆかり | 262 |
| 4 | 骨パジェット病および前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー (IBMPFD) | 林 由起子 | 265 |
| IX． | 医薬品・薬物などによるミオパチー | ||
| 1 | 横紋筋融解症 | 熊本 俊秀 | 271 |
| 2 | 壊死性ミオパチー | 熊本 俊秀 | 277 |
| 3 | 低カリウム血性ミオパチー | 上山 秀嗣 | 282 |
| 4 | タンパク合成障害によるミオパチー | ||
| (1) | ステロイドミオパチー | 後藤 勝政 | 287 |
| (2) | アルコール性ミオパチー | 平賀 陽之 | 292 |
| (3) | エメチンミオパチー | 熊本 俊秀 | 296 |
| 5 | 抗微小管性ミオパチー | 村田 顕也 | 300 |
| 6 | 毒素性炎症性ミオパチー(ペニシラミン，プロカインアミド，インターフェロンなど) | 山下 賢 | 305 |
| 7 | 両親媒性陽イオン薬物性ミオパチー(クロロキン) | 熊本 俊秀 | 311 |
| 8 | 悪性症候群 | 西嶋 康一 | 315 |
| 9 | 悪性高熱症 | 向田 圭子 | 319 |
| 10 | 好酸球増加筋痛症候群・毒性オイル症候群 | 武内 徹 | 324 |
| X． | 内分泌疾患にみられる筋障害(疾患) | ||
| 1 | 甲状腺疾患 | ||
| (1) | 甲状腺機能亢進症 | ||
| 1) | 甲状腺中毒性ミオパチー | 満崎 健志 | 331 |
| 2) | Basedow病に合併した重症筋無力症 | 廣松 雄治 | 333 |
| 3) | 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺 | 廣松 雄治 | 337 |
| (2) | 甲状腺機能低下性ミオパチー | 満崎 健志 | 340 |
| 2 | 副甲状腺疾患 | ||
| (1) | 原発性副甲状腺機能亢進症 | 福本 誠二 | 342 |
| (2) | 続発性副甲状腺機能亢進症 | 福本 誠二 | 346 |
| (3) | 副甲状腺機能低下症 | 福本 誠二 | 350 |
| (4) | 偽性副甲状腺機能低下症 | 福本 誠二 | 354 |
| 3 | Cushing 病，Cushing 症候群 | 村田 顕也 | 358 |
| 4 | 副腎皮質機能低下性ミオパチー | 江口周一郎 | 362 |
| 5 | 糖尿病性筋萎縮症 | 出口 尚寿 | 366 |
| XI． | 神経筋接合部疾患 | ||
| 1 | 重症筋無力症 | 長岡 篤志 | 373 |
| 2 | 重症筋無力症の特殊型 | ||
| (1) | 小児の重症筋無力症 | 石垣 景子 | 383 |
| (2) | 巨細胞性多発筋炎・心筋炎，胸腺腫を伴う重症筋無力症 | 今 智矢 | 388 |
| (3) | 自己免疫疾患と重症筋無力症 | 中田 るか | 392 |
| 3 | 筋無力症症候群 | ||
| (1) | Lambert-Eaton筋無力症候群 (LEMS) | 鈴木 重明 | 396 |
| (2) | 先天性筋無力症候群 | ||
| 1) | 終板アセチルコリン受容体欠損症(アセチルコリン受容体サブユニット変異) | 大野 欽司 | 401 |
| 2) | スローチャンネル症候群、ファーストチャンネル症候群(アセチルコリン受容体サブユニット変異) | 大野 欽司 | 408 |
| 3) | 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症(コラーゲンQ変異) | 大野 欽司 | 417 |
| 4) | 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症候群(コリンアセチルトランスフェラーゼ・骨格筋ナトリウムチャンネル変異) | 大野 欽司 | 424 |
| 5) | 神経筋接合部シグナル分子欠損による先天性筋無力症候群(アグリン, LRP4, MuSK, Dok-7変異) | 大野 欽司 | 430 |
| 6) | 構造タンパク欠損と糖化酵素欠損による先天性筋無力症候群(ラプシン，プレクチン，β2ラミニン，GFPT1, DPAGT1, ALG2, ALG14変異) | 大野 欽司 | 435 |
| 7) | 肢帯型筋無力症 | 森 まどか | 440 |
| (3) | その他 | ||
| ボツリヌス症 | 目崎 高広 | 447 | |
| XII． | その他の筋疾患，ミオパチー・筋症 | ||
| 1 | Brody disease (myopathy) | 春原 經彦 | 455 |
| 2 | Rippling muscle syndrome | 有村 公良 | 460 |
| 3 | 里吉病 | 松浦 英治 | 465 |
| 4 | ビタミン欠乏症とミオパチー | 中村 良司 | 469 |
| 5 | 尿毒症性ミオパチー | 田中 茂 | 471 |
| 6 | 下腿コンパートメント症候群 | 内藤 正俊 | 477 |
| 7 | 労作性横紋筋融解症 | 山本 真一 | 481 |
| 8 | 虚血性ミオパチー | 吉田 健 | 484 |
| 9 | 廃用性筋萎縮 | 中野 治郎 | 489 |
| 10 | 宇宙旅行と筋萎縮 | 安倍 知紀 | 495 |