2015年 別冊 新領域別症候群シリーズ
骨格筋症候群（第2版）上
−その他の神経筋疾患を含めて−
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標題 |
トップオーサー |
頁数 |
| 序 文 | 埜中 征哉 | 1 | |
| I． | 筋ジストロフィーおよび膜イオンチャネル異常症 | ||
| 1 | 筋収縮機構と遺伝性筋疾患 | 青木 吉嗣 | 9 |
| 2 | X連鎖性筋ジストロフィー | ||
| (1) | Duchenne型筋ジストロフィー | 李 知子 | 15 |
| (2) | Becker型筋ジストロフィー | 竹島 泰弘 | 21 |
| (3) | ジストロフィノパチーによるX連鎖性拡張型心筋症 | 中村 昭則 | 26 |
| (4) | ジストロフィノパチーを伴うグリセロールキナーゼ欠損症 | 中村 昭則 | 32 |
| 3 | Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー(EDMD) | ||
| (1) | X連鎖性Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー(X-EDMD) | 林 由起子 | 36 |
| (2) | 常染色体性Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー(AD/AR-EDMD) | 林 由起子 | 40 |
| 4 | 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ− | 中川 正法 | 44 |
| 5 | 眼咽頭筋ジストロフィー(OPMD) | 宇山英一郎 | 53 |
| 6 | 遠位型ミオパチー | ||
| (1) | Welander型遠位型ミオパチー | 森 まどか | 58 |
| (2) | 脛骨筋ジストロフィー | 漆葉 章典 | 61 |
| (3) | 常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー(三好型) | 西川 敦子 | 64 |
| (4) | 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー/GNE ミオパチー | 森 まどか | 68 |
| (5) | MYH7遺伝子変異によるLaing型遠位型ミオパチー(第14番染色体に連鎖した常染色体性優性遺伝性遠位型ミオパチー) | 大矢 寧 | 73 |
| (6) | 遠位型ミオパチー Tateyama type (caveolin-3欠損症) | 竪山 真規 | 80 |
| (7) | 眼咽頭遠位型ミオパチー | 内野 誠 | 84 |
| (8) | 声帯および咽頭麻痺を伴う遠位型ミオパチー | 山下 賢 | 89 |
| 7 | 肢帯型筋ジストロフィー | ||
| (1) | 常染色体優性型LGMD | ||
| 1) | LGMD1A(myotilin異常症) | 砂田 芳秀 | 94 |
| 2) | LGMD1B (A型ラミン) | 林 由起子 | 97 |
| 3) | LGMD1C(caveolin-3欠損症) | 大澤 裕 | 101 |
| (2) | 常染色体劣性型LGMD | ||
| 1) | LGMD2A(calpain 3異常症) | 川井 尚臣 | 105 |
| 2) | LGMD2B(dysferlin欠損) | 高橋 俊明 | 111 |
| 3) | LGMD2C，LGMD2D，LGMD2E，LGMD2F | 松村喜一郎 | 115 |
| 4) | LGMD2G | 大熊 秀彦 | 122 |
| 5) | LGMD2H | 大熊 秀彦 | 124 |
| 6) | LGMD2I | 杉浦千登勢 | 126 |
| 7) | LGMD2M | 村上てるみ | 130 |
| 8 | 先天性筋ジストロフィー(CMD) | ||
| (1) | 福山型先天性筋ジストロフィー | 戸田 達史 | 135 |
| (2) | 非福山型先天性筋ジストロフィー | ||
| 1) | メロシン欠損症 | 林 由起子 | 146 |
| 2) | Walker-Warburg症候群(WWS) | 遠藤 玉夫 | 150 |
| 3) | Santavuori病(muscle-eye-brain disease) | 遠藤 玉夫 | 154 |
| 4) | Bethlemミオパチー | 樋口 逸郎 | 158 |
| 5) | Ullrich congenital muscular dystrophy | 樋口 逸郎 | 163 |
| 6) | 表皮水疱症-筋ジストロフィー症候群(プレクチン欠損症) | 夏賀 健 | 168 |
| 7) | 巨大ミトコンドリア先天性筋ジストロフィー(コリンキナーゼβ欠損症) | 三橋 里美 | 173 |
| 8) | LMNA-related congenital muscular dystrophy | 小牧 宏文 | 177 |
| 9 | 筋強直性症候群 | ||
| (1) | 筋強直性ジストロフィー | ||
| 1) | 筋強直性ジストロフィー1型 | 門間 一成 | 181 |
| 2) | 筋強直性ジストロフィー2型 | 松浦 徹 | 188 |
| (2) | 非ジストロフィー性筋強直症候群 | ||
| 1) | 先天性筋強直症：常染色体優性型(Thomsen病) | 佐々木良元 | 192 |
| 2) | 先天性筋強直症：常染色体劣性全身性筋強直症(Becker型先天性筋強直症) | 針谷 康夫 | 197 |
| 3) | Naチャネルミオトニー(カリウム惹起性ミオトニー) | 久保田智哉 | 202 |
| 4) | 先天性パラミオトニー | 久保田智哉 | 207 |
| (3) | Schwartz-Jampel症候群(軟骨異栄養性筋強直症)(SJS) | 平澤(有川)恵理 | 212 |
| 10 | 周期性四肢麻痺 | ||
| (1) | 家族性高カリウム性周期性四肢麻痺 | 久保田智哉 | 217 |
| (2) | 家族性低カリウム性周期性四肢麻痺 | 久保田智哉 | 222 |
| (3) | 不整脈を伴う周期性四肢麻痺(Andersen症候群) | 穀内 洋介 | 229 |
| II． | 炎症性ミオパチー ─感染性筋炎─ | ||
| 1 | ウイルス性筋炎 | ||
| (1) | インフルエンザウイルス | 池田 俊郎 | 235 |
| (2) | パラインフルエンザウイルス | 池田 俊郎 | 239 |
| (3) | その他のウイルスによる心筋炎 | 外川 正生 | 241 |
| 2 | レトロウイルス関連筋疾患 | ||
| (1) | HIV関連ミオパチー | 三浦 義治 | 245 |
| (2) | HTLV-1関連ミオパチー | 樋口 逸郎 | 250 |
| 3 | 細菌性筋炎・筋膜炎 | 田村 裕昭 | 254 |
| 4 | マイコプラズマ性筋炎 | 張 慶哲 | 263 |
| 5 | 真菌性筋炎 | 山中 岳 | 268 |
| 6 | 寄生虫性ミオパチー | ||
| (1) | 原虫感染症 | ||
| 1) | トキソプラズマ症 | 狩野 繁之 | 272 |
| 2) | トリパノソーマ症 | 奈良 武司 | 276 |
| 3) | マラリア | 狩野 繁之 | 281 |
| (2) | 線虫症 | ||
| 1) | イヌ・ネコ回虫(トキソカラ)症 | 赤尾 信明 | 286 |
| III． | 炎症性筋疾患 -非感染性筋炎- | ||
| 1 | 多発筋炎・皮膚筋炎・封入体筋炎 | ||
| (1) | 多発筋炎(壊死性筋炎を含む) | 清水 潤 | 293 |
| (2) | 皮膚筋炎 | 神人 正寿 | 300 |
| (3) | 無筋症型皮膚筋炎 | 藤本 学 | 305 |
| (4) | 小児皮膚筋炎 | 木村 重美 | 310 |
| (5) | 悪性腫瘍合併筋炎 | 清水 潤 | 316 |
| (6) | 膠原病合併筋炎 | 神人 正寿 | 320 |
| (7) | 封入体筋炎 | 鈴木 直輝 | 324 |
| (8) | 抗アミノアシルtRNA合成酵素(ARS)抗体症候群 | 長山 成美 | 329 |
| (9) | 抗SRP抗体陽性筋症 | 鈴木 重明 | 333 |
| 2 | 膠原病にみられるミオパチー | ||
| (1) | 全身性エリテマトーデス(SLE) | 井川 正道 | 338 |
| (2) | 関節リウマチ(RA) | 長嶋 孝夫 | 342 |
| (3) | 全身性強皮症 | 下島 恭弘 | 346 |
| (4) | シェーグレン症候群 | 中村 英樹 | 351 |
| (5) | 混合性結合組織病 | 三森 経世 | 355 |
| (6) | リウマチ性多発筋痛症 | 青木 昭子 | 361 |
| (7) | サルコイドーシス，サルコイドミオパチー | 熊本 俊秀 | 369 |
| (8) | 血管炎症候群 | 伊崎 祥子 | 374 |
| 3 | その他の炎症性ミオパチー | ||
| (1) | 好酸球性多発性筋炎 | 秋山 雄次 | 381 |
| (2) | 好酸球増加を伴うびまん性筋膜炎(好酸球性筋膜炎) | 遠藤 平仁 | 386 |
| (3) | 増殖性筋炎 | 村田 顕也 | 389 |
| (4) | 巣状筋炎 | 村田 顕也 | 391 |
| (5) | 限局性結節性筋炎 | 松瀬 大 | 394 |
| (6) | 骨化性筋炎 | 古谷 博和 | 399 |
| (7) | 進行性骨化性線維異形成症(FOP)(進行性化骨性筋炎) | 古谷 博和 | 402 |
| (8) | 特発性眼窩筋炎 | 久保田敏信 | 407 |
| (9) | 偽血栓性静脈炎症候群 | 中川 晃一 | 411 |
| (10) | 移植片対宿主病 | 東ヶ崎絵美 | 416 |
| IV． | 先天性ミオパチー | ||
| 1 | セントラルコア病，マルチミニコア病 | 石山 昭彦 | 423 |
| 2 | ネマリンミオパチー | ||
| (1) | 新生児重症ネマリンミオパチー | 竹下 絵里 | 429 |
| (2) | 良性先天型ネマリンミオパチー | 本橋 裕子 | 434 |
| (3) | 成人発症型ネマリンミオパチー | 中川 正法 | 438 |
| 3 | 中心核ミオパチー | 高山 和子 | 443 |
| 4 | X連鎖性ミオチュブラーミオパチー | 米川 貴博 | 447 |
| 5 | 先天性筋線維タイプ不均等症 | 高山 和子 | 451 |
| 6 | 還元小体ミオパチー | 西村 洋昭 | 454 |
| 7 | 細管集合体ミオパチー | 遠藤ゆかり | 457 |
| 8 | 早期呼吸不全を伴う遺伝性ミオパチー(HMERF) | 漆葉 章典 | 460 |
| V． | その他の遺伝性ミオパチー | ||
| 筋原線維性ミオパチー | 林 由起子 | 467 |