2014年 別冊 新領域別症候群シリーズ
神経症候群（第2版）IV
－その他の神経疾患を含めて－
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標題 |
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頁数 |
| 序 文 | 水澤 英洋 | 1 | |
| VIII． | 先天異常/先天奇形 | ||
| 1 | 先天異常概論 | 黒澤 健司 | 7 |
| 2 | 先天形態形成異常 | ||
| (1) | 神経管形成の異常 | ||
| 1) | 頭蓋脊髄披裂 | 中田 雅彦 | 16 |
| 2) | 頭蓋冠脳瘤 | 五味 玲 | 18 |
| 3) | その他の部位の脳瘤(頭蓋底含む) | 五味 玲 | 23 |
| 4) | 外脳症 | 田中 宏和 | 28 |
| 5) | 無脳症(水無脳症は含まない、純粋な神経管形成異常としての無脳症) | 鶴淵 隆夫 | 31 |
| 6) | 嚢胞性二分脊椎─1：概念・定義，脊髄嚢胞瘤 | 森岡 隆人 | 36 |
| 7) | 嚢胞性二分脊椎─2：脊髄裂(脊髄髄膜瘤)，髄膜瘤 | 森岡 隆人 | 41 |
| 8) | 潜在性二分脊椎 | 吉藤 和久 | 46 |
| 9) | 脊髄脂肪腫 | 吉藤 和久 | 49 |
| 10) | 割髄症，分裂脊髄，脊髄正中離開 | 伊藤 進 | 53 |
| 11) | 重複脊髄 | 松村 明 | 57 |
| 12) | 脊髄稽留症候群 | 白根 礼造 | 61 |
| 13) | 先天性皮膚洞 | 重田 裕明 | 67 |
| 14) | 前方閉鎖障害 | 林 雅晴 | 72 |
| 15) | 尾部退行症候群 | 重田 裕明 | 75 |
| (2) | 脳胞形成異常および脳主要構造の形成異常 | ||
| 1) | 無終脳症，無前脳症 | 高野 知行 | 80 |
| 2) | 全前脳胞症 | 阿部 裕一 | 83 |
| 3) | 中隔視神経異形成 | 前田 知己 | 87 |
| 4) | 小脳形成異常・小脳低形成 | ||
| ① | 小脳半球低形成/無形成 | 江原 寛昭 | 90 |
| ② | Joubert症候群を含む小脳虫部低形成／無形成 | 須貝 研司 | 95 |
| ③ | 小脳皮質構築異常 | 花岡 繁 | 100 |
| (3) | 神経細胞の生成・移動の異常/皮質形成異常 | ||
| 1) | 滑脳症 | ||
| ① | 古典型滑脳症(無脳回・厚脳回・皮質下帯状異所性灰白質) | 加藤 光広 | 104 |
| ② | Miller-Dieker症候群 | 加藤 光広 | 108 |
| ③ | 外性器異常を伴うX連鎖性滑脳症 | 加藤 光広 | 111 |
| 2) | 丸石様皮質異形成 | ||
| ① | 福山型先天性筋ジストロフィー | 斎藤加代子 | 115 |
| ② | Walker-Warburg症候群 | 荒川 玲子 | 120 |
| 3) | 多小脳回症 | 高野 知行 | 123 |
| 4) | 裂脳症 | 高野 知行 | 127 |
| 5) | 広汎性異所性灰白質 | ||
| ① | 脳室周囲結節状異所性灰白質 | 竹内 義博 | 132 |
| ② | 脳軟膜異所性灰白質 | 伊東 恭子 | 136 |
| 6) | 局所性異所性灰白質 | 高野 知行 | 140 |
| 7) | 片側巨脳症 | 佐々木征行 | 144 |
| (4) | 巨頭(脳)症 | ||
| 1) | Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria(MCAP)および類縁疾患 | 岡本 伸彦 | 150 |
| 2) | アレキサンダー病と類縁疾患 | 吉田 誠克 | 154 |
| 3) | Canavan病 | 久保田雅也 | 159 |
| (5) | 頭蓋縫合早期癒合症 | ||
| 1) | 非症候性頭蓋縫合早期癒合症 | ||
| ① | 舟状頭蓋 | 小室 裕造 | 165 |
| ② | 短頭蓋 | 須永 中 | 169 |
| ③ | 尖頭蓋，塔状頭蓋 | 須永 中 | 172 |
| ④ | 斜頭蓋 | 奥本 隆行 | 174 |
| ⑤ | 三角頭蓋 | 久徳 茂雄 | 177 |
| 2) | 症候性頭蓋縫合早期癒合症 | ||
| ① | Crouzon 症候群 | 小林 眞司 | 183 |
| ② | Apert症候群(尖頭合指趾症I型) | 小林 眞司 | 188 |
| ③ | Pfeiffer症候群 | 小林 眞司 | 192 |
| ④ | Antley-Bixler 症候群 | 小林 眞司 | 196 |
| ⑤ | Saethre-Chotzen症候群 | 升岡 健 | 199 |
| ⑥ | クローバー葉頭蓋症候群 | 山口 憲昭 | 202 |
| ⑦ | Carpenter症候群 | 山下 昌信 | 206 |
| (6) | その他 | ||
| 1) | 脊髄空洞症 | 磯島 晃 | 208 |
| 2) | キアリ奇形 | 長嶋 達也 | 212 |
| 3) | Dandy-Walker症候群 | 下地 一彰 | 217 |
| 4) | 頭蓋底陥入症 | 山崎 正志 | 221 |
| 5) | 環軸椎異常 | 内門 久明 | 226 |
| 6) | Klippel-Feil症候群 | 吉橋 博史 | 231 |
| 7) | 脳梁欠損症 | 緑川 晶 | 234 |
| 8) | 上衣下仮性嚢胞 | 林 雅晴 | 238 |
| 9) | 脳神経核欠損 | 新井 信隆 | 241 |
| 10) | 中脳水道狭窄症 | 田代 弦 | 244 |
| 11) | Colpocephaly | 伊藤 康 | 249 |
| 12) | 孔脳症 | 萩野谷和裕 | 252 |
| 13) | 多嚢胞性脳症 | 室井 愛 | 256 |
| 14) | 水無脳症 | 山内 康雄 | 260 |
| 15) | 髄鞘形成異常症 | ||
| ① | 髄鞘低形成(Pelizaeus-Merzbacher病) | 井上 健 | 264 |
| ② | 髄鞘形成遅滞 | 須貝 研司 | 270 |
| 16) | 発達過程神経系の変性疾患 | ||
| ① | 一次性灰白質障害 | 佐々木征行 | 275 |
| ② | 一次性白質障害・髄鞘異形成 | 佐々木征行 | 284 |
| 17) | 巨大大槽 | 長坂 昌登 | 291 |
| 18) | 小頭症 | 山本 寿子 | 295 |
| 19) | 先天性水頭症 | 師田 信人 | 299 |
| 3 | 破壊性獲得性二次性障害 | ||
| (1) | 多嚢胞性脳軟化症 | 久保田哲夫 | 307 |
| (2) | 脳梁欠損 | 吉田 登 | 311 |
| (3) | 透明中隔欠損 | 横倉 友諒 | 315 |
| (4) | 大脳萎縮症 | 小坂 仁 | 319 |
| (5) | 小脳萎縮症 | 小坂 仁 | 325 |
| (6) | 遺伝性脱髄性疾患 | 山崎 亮 | 331 |
| (7) | 錐体路非交叉 | 魚住 武則 | 336 |
| 4 | 染色体異常・先天奇形症候群 | ||
| (1) | 1p36欠失症候群 | 山本 俊至 | 340 |
| (2) | 1q44欠失症候群(1q43q44欠失症候群) | 岡本 伸彦 | 344 |
| (3) | 2q37欠失症候群 | 岡本 伸彦 | 347 |
| (4) | 4pモノソミー症候群 | 清水 健司 | 350 |
| (5) | 5pモノソミー症候群 | 清水 健司 | 354 |
| (6) | 6p25欠失症候群 | 黒田友紀子 | 357 |
| (7) | 7q36欠失症候群 | 大橋 育子 | 359 |
| (8) | トリソミー8モザイク症候群 | 吉橋 博史 | 361 |
| (9) | 9q34欠失症候群(Kleefstra症候群) | 黒澤 健司 | 364 |
| (10) | 9pトリソミー | 黒田友紀子 | 366 |
| (11) | 9pモノソミー | 黒田友紀子 | 368 |
| (12) | 11/22混合トリソミー(Emanuel症候群) | 大江 瑞恵 | 370 |
| (13) | 13q14欠失症候群 | 清水 健司 | 373 |
| (14) | 13トリソミー症候群 | 西 恵理子 | 376 |
| (15) | 14番染色体父親性ダイソミー (UPD(14)pat) 症候群/14番染色体母親性ダイソミー (UPD(14)mat) 症候群 | 鏡 雅代 | 380 |
| (16) | 18pモノソミー | 鮫島希代子 | 386 |
| (17) | 18qモノソミー | 鮫島希代子 | 388 |
| (18) | 18トリソミー症候群 | 古庄 知己 | 391 |
| (19) | Down症候群 | 清水 健司 | 396 |
| (20) | Cat eye症候群 | 大江 瑞恵 | 400 |
| (21) | 22q11.2欠失症候群 | 川目 裕 | 404 |
| (22) | 22q13欠失症候群(Phelan-McDermid症候群) | 水野 誠司 | 408 |
| (23) | PCS(MVA)症候群(染色分体早期解離症候群または多彩異数性モザイク症候群) | 宮本 達雄 | 411 |
| (24) | クラインフェルター症候群 | 緒方 勤 | 415 |
| (25) | 性染色体異常症 | 緒方 勤 | 419 |
| (26) | Turner症候群 | 依藤 亨 | 424 |
| (27) | X連鎖精神遅滞症候群 | ||
| 1) | 非症候性X連鎖知的障害 | 中川 栄二 | 427 |
| 2) | 症候群性X連鎖精神遅滞 | ||
| ① | Aarskog-Scott症候群 | 要 匡 | 434 |
| ② | Allan-Herndon-Dudley症候群 | 難波 範行 | 437 |
| ③ | ATR-X症候群 | 和田 敬仁 | 441 |
| ④ | Borjeson-Forssman-Lehmann症候群 | 久保田健夫 | 445 |
| ⑤ | Coffin-Lowry症候群 | 吉橋 博史 | 447 |
| ⑥ | FG症候群(Opitz-Kaveggia症候群) | 加藤るみ子 | 450 |
| ⑦ | Rett症候群 | 久保田健夫 | 452 |
| ⑧ | Simpson-Golabi-Behmel症候群 | 坂爪 悟 | 455 |
| ⑨ | Wieacker-Wolff症候群 | 平田 普三 | 458 |
| ⑩ | Xq28重複症候群 | 林 深 | 462 |
| ⑪ | X連鎖性遺伝性水頭症 | 山崎 麻美 | 466 |
| ⑫ | 脆弱X症候群 | 難波 栄二 | 470 |
| ⑬ | 複合型グリセロールキナーゼ欠損症 | 樋上 敦紀 | 474 |
| (28) | 肢先端脳梁症候群 | 岡田 忠雄 | 478 |
| (29) | Adams-Oliver症候群 | 當間 隆也 | 481 |
| (30) | Aicardi症候群 | 齋藤 伸治 | 483 |
| (31) | Angelman症候群 | 齋藤 伸治 | 486 |
| (32) | Antley-Bixler症候群 | 細川 真弓 | 489 |
| (33) | Baller-Gerold症候群 | 金子 英雄 | 492 |
| (34) | Bardet-Biedl(バルデー・ビードル)症候群 | 平野 牧人 | 495 |
| (35) | Beckwith-Wiedemann症候群 | 東元 健 | 498 |
| (36) | ブルーム(Bloom)症候群 | 金子 英雄 | 502 |
| (37) | Branchio-oto-renal (BOR)症候群 | 森貞 直哉 | 505 |
| (38) | Cardio-facio-cutaneous (CFC)症候群 | 青木 洋子 | 509 |
| (39) | CHARGE症候群 | 奥野 博庸 | 512 |
| (40) | CHILD症候群 | 石切山 敏 | 516 |
| (41) | Clouston症候群 | 鮫島希代子 | 518 |
| (42) | Coffin-Siris症候群 | 岡本 伸彦 | 520 |
| (43) | COFS症候群 | 鈴村 宏 | 525 |
| (44) | Cohen症候群 | 岡本 伸彦 | 529 |
| (45) | Cornelia de Lange症候群(Brachmann-de Lange症候群) | 小崎 里華 | 533 |
| (46) | Costello症候群 | 青木 洋子 | 537 |
| (47) | De Barsy症候群 | 沼部 博直 | 540 |
| (48) | Dubowitz症候群 | 宮崎 睦子 | 544 |
| (49) | Dyggve-Melchior-Clausen症候群 | 吉田 義弘 | 548 |
| (50) | Ellis-van Creveld症候群 | 升野 光雄 | 552 |
| (51) | Goldenhar症候群 | 小崎 里華 | 555 |
| (52) | Goltz症候群(部分的皮膚低形成) | 成富 研二 | 559 |
| (53) | Greig 頭蓋・多合指趾症候群 | 吉橋 博史 | 562 |
| (54) | Hallermann-Streiff症候群 | 沼部 博直 | 565 |
| (55) | Johanson-Blizzard症候群 | 岡野 聡美 | 569 |
| (56) | Kabuki(Niikawa-Kuroki)症候群 | 黒澤 健司 | 573 |
| (57) | Kallmann症候群 | 佐藤 直子 | 577 |
| (58) | Langer-Giedion症候群 | 濱田 薫 | 588 |
| (59) | Larsen症候群 | 薩摩 眞一 | 591 |
| (60) | Leprechaunism(Donohue症候群) | 西村 玲 | 594 |
| (61) | Loeys-Dietz症候群，Shprintzen-Goldberg症候群 | 森崎 裕子 | 598 |
| (62) | Marden-Walker症候群 | 西 恵理子 | 602 |
| (63) | Marshall-Smith症候群 | 大橋 育子 | 604 |
| (64) | Meckel-Gruber症候群 | 水野 誠司 | 606 |
| (65) | M bius症候群 | 升野 光雄 | 609 |
| (66) | Mowat-Wilson症候群 | 若松 延昭 | 613 |
| (67) | Nijmegen(ナイミーヘン)染色体不安定症候群 | 松浦 伸也 | 617 |
| (68) | Noonan症候群 | 青木 洋子 | 621 |
| (69) | Opitz症候群 | 朽方 豊夢 | 624 |
| (70) | Orofaciodigital(口・顔・指)症候群 | 黒澤 健司 | 628 |
| (71) | Otopalatodigital spectrum disorders | 古谷 憲孝 | 631 |
| (72) | Pallister-Hall症候群 | 落合 正行 | 635 |
| (73) | Pallister-Killian 症候群 | 古谷 憲孝 | 639 |
| (74) | Peters plus症候群 | 大橋 博文 | 643 |
| (75) | Pitt-Hopkins症候群 | 岡本 伸彦 | 646 |
| (76) | Prader-Willi 症候群 | 綾部 匡之 | 650 |
| (77) | Rieger症候群(Axenfeld-Rieger症候群) | 石切山 敏 | 655 |
| (78) | Roberts症候群 / SCアザラシ肢症候群 | 小林 朋子 | 658 |
| (79) | Robinow症候群 | 小林 朋子 | 661 |
| (80) | Rubinstein-Taybi症候群 | 黒澤 健司 | 663 |
| (81) | Ruvalcaba症候群 | 石井 拓磨 | 666 |
| (82) | Schinzel-Giedion症候群 | 黒田友紀子 | 670 |
| (83) | Schwartz-Jampel症候群 | 平澤 恵理 | 672 |
| (84) | Seckel症候群 | 久保田雅也 | 676 |
| (85) | Shwachman-Diamond症候群 | 渡邉健一郎 | 681 |
| (86) | Silver-Russell症候群 | 前田 寿幸 | 685 |
| (87) | Smith-Lemli-Opitz症候群 | 積田 綾子 | 689 |
| (88) | Smith-Magenis症候群 | 小崎 里華 | 693 |
| (89) | Sotos症候群 | 黒滝 直弘 | 697 |
| (90) | Waardenburg症候群 | 石切山 敏 | 703 |
| (91) | WAGR症候群 | 大橋 博文 | 706 |
| (92) | Weaver症候群 | 今川 英里 | 709 |
| (93) | Wildervanck症候群 | 原 美智子 | 713 |
| (94) | Williams症候群(Williams-Beuren症候群) | 村松友佳子 | 715 |
| (95) | Young-Simpson症候群 | 黒澤 健司 | 719 |
| (96) | 無汗性外胚葉形成不全症 | 藤原 浩 | 722 |
| (97) | 鎖骨頭蓋形成不全症 | 要 匡 | 725 |
| (98) | 先端異骨症 | 當間 隆也 | 727 |
| (99) | 先天性無痛無汗症 | 石切山 敏 | 729 |
| (100) | 軟骨無形成症，軟骨低形成症 | 鮫島希代子 | 731 |
| (101) | Campomelic dysplasia (彎曲肢異形成症) | 深見 真紀 | 734 |
| (102) | 眼瞼裂縮小症候群 | 石切山 敏 | 737 |
| 5 | 神経皮膚症候群(母斑症) | ||
| (1) | 毛細血管拡張性運動失調 | 水谷 修紀 | 740 |
| (2) | Gorlin症候群 | 藤井 克則 | 744 |
| (3) | Klippel-Trenaunay-Weber症候群 | 中根 貴弥 | 748 |
| (4) | LEOPARD症候群，多発性黒子症候群，Moynahan症候群 | 宮崎 睦子 | 751 |
| (5) | PHACE症候群 | 南 孝臣 | 754 |
| (6) | Proteus症候群 | 安田 正人 | 758 |
| (7) | Sturge-Weber症候群 | 菅野 秀宣 | 762 |
| (8) | von Hippel-Lindau病 | 菅野 洋 | 766 |
| (9) | 伊藤白斑 | 底田 辰之 | 771 |
| (10) | 結節性硬化症 | 水口 雅 | 773 |
| (11) | 色素失調症(Bloch-Sulzberger症候群) | 奥村 彰久 | 777 |
| (12) | 色素性乾皮症 | 林 雅晴 | 781 |
| (13) | 神経線維腫症 | ||
| 1) | 神経線維腫症1型 (Von Recklinghausen病) | 倉持 朗 | 785 |
| 2) | 神経線維腫症2型 | 齋藤 清 | 797 |
| (14) | 神経皮膚黒色症 | 桑原健太郎 | 801 |
| (15) | 線状脂腺母斑症候群 | 井原 健二 | 805 |
| (16) | 表皮母斑症候群 | 奥村 彰久 | 808 |
| 6 | 環境要因・物質による先天異常 | ||
| (1) | 胎児性アルコール症候群 | 黒澤 健司 | 812 |
| (2) | 胎児ヒダントイン症候群、胎児バルプロ酸症候群 | 岡本 伸彦 | 815 |
| (3) | 胎児におけるメチル水銀中毒症 | 臼杵扶佐子 | 819 |
| (4) | 胎児ワルファリン症候群 | 園田 徹 | 823 |
| (5) | サリドマイド胎芽症 | 栢森 良二 | 827 |
| (6) | 先天性風疹症候群 | 伊藤 嘉規 | 832 |