2012年 別冊 新領域別症候群シリーズ
先天代謝異常症候群（第2版）上
－病因・病態研究，診断・治療の進歩－
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標題 |
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頁数 |
| 序 文―患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして― | 遠藤 文夫 | 1 | |
| Ⅰ． | 糖質代謝異常 | ||
| １． | 糖質代謝異常：概論 | 杉江 秀夫 | 7 |
| ２． | 選択的二糖類分解酵素欠損症 | 瓜田 純久 | 14 |
| ３． | 先天性アミラーゼ欠損症 | 鈴木 光幸 | 18 |
| ４． | ガラクトース血症 | ||
| (１) | ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | 岡野 善行 | 20 |
| (２) | ガラクトキナーゼ欠損症 | 岡野 善行 | 26 |
| (３) | UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症 | 岡野 善行 | 29 |
| (４) | 先天性門脈-体循環シャントによる高ガラクトース血症 | 但馬 剛 | 32 |
| ５． | 糖原病 | ||
| (１) | 糖原病Ⅰ型 | ||
| １) | 糖原病Ｉａ型 | 西垣 敏紀 | 40 |
| ２) | 糖原病Ｉｂ型 | 呉 繁夫 | 44 |
| (２) | 糖原病Ⅲ型 | 大久保 実 | 47 |
| (３) | 糖原病Ⅳ型 | 乾 幸治 | 51 |
| (４) | 糖原病V型(McArdle 病) | 山崎 知行 | 54 |
| (５) | 糖原病Ⅵ型(肝ホスホリラーゼ欠損症、ハース病) | 乾 幸治 | 60 |
| (６) | 糖原病VII型(垂井病) | 山崎 知行 | 63 |
| (７) | 糖原病Ⅸa１型 | 西垣 敏紀 | 67 |
| (８) | その他の糖原病および関連する筋解糖系異常 | ||
| １) | グリコーゲンシンターゼ欠損症 | 福田冬季子 | 71 |
| ２) | ホスホグルコムターゼ欠損症 | 杉江 秀夫 | 75 |
| ３) | ファンコニ・ビッケル(Fanconi-Bickel)症候群 | 福田冬季子 | 78 |
| ４) | ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症 | 杉江 秀夫 | 81 |
| ５) | 筋ホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 | 辻野 精一 | 85 |
| ６) | 乳酸デヒドロゲナーゼ(LD)サブユニット欠損症 | 前川 真人 | 87 |
| ７) | アルドラーゼA異常症 | 菅野 仁 | 92 |
| ６． | フルクトース代謝異常 | ||
| (１) | 本態性フルクトース尿症(肝フルクトキナーゼ欠損症) | 鴨田 知博 | 96 |
| (２) | 遺伝性フルクトース不耐症 | 鴨田 知博 | 100 |
| (３) | フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 | 鴨田 知博 | 104 |
| (４) | D-グリセリン酸尿症(D-グリセリンキナーゼ欠損症) | 鴨田 知博 | 109 |
| (５) | フルクトース吸収(転送)異常 | 鴨田 知博 | 114 |
| ７． | ペントース代謝異常 | ||
| (１) | 本態性五炭糖尿症 | 村山 圭 | 117 |
| (２) | リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症 | 村山 圭 | 122 |
| (３) | トランスアルドラーゼ欠損症 | 高柳 正樹 | 126 |
| ８． | 先天性グリコシル化異常症 | 玉崎 章子 | 131 |
| Ⅱ． | アミノ酸代謝異常 | ||
| １． | アミノ酸代謝異常：概論 | 遠藤 文夫 | 141 |
| ２． | 高フェニルアラニン血症 | ||
| (１) | フェニルケトン尿症 | 呉 繁夫 | 148 |
| (２) | マターナルPKU(母性フェニルケトン尿症) | 坂本 修 | 151 |
| (３) | テトラヒドロビオプテリン(BH４)代謝障害 | 新宅 治夫 | 154 |
| ３． | 高チロシン血症 | ||
| (１) | 遺伝性高チロシン血症Ⅰ型 | 中村 公俊 | 159 |
| (２) | 遺伝性高チロシン血症Ⅱ型 | 中村 公俊 | 162 |
| (３) | 遺伝性高チロシン血症Ⅲ型とホーキンシン尿症 | 中村 公俊 | 164 |
| (4) | 新生児一過性高チロシン血症 | 中村 公俊 | 167 |
| ４． | ヒスチジン代謝異常 | ||
| (１) | ヒスチジン血症 | 鷲見 聡 | 169 |
| (２) | ウロカニン酸尿症(ウロカナーゼ欠損症) | 伊藤 哲哉 | 173 |
| ５． | プロリン，ヒドロキシプロリン代謝異常 | ||
| (１) | 高プロリン血症 | ||
| １) | 高プロリン血症Ⅰ型(プロリン酸化酵素欠損症) | 三渕 浩 | 177 |
| ２) | 高プロリン血症Ⅱ型(Δ1-pyrroline-5-carboxylate脱水素酵素欠損症) | 三渕 浩 | 182 |
| (２) | ヒドロキシプロリン血症(4-ヒドロキシ-L-プロリン酸化酵素欠損症) | 三渕 浩 | 186 |
| (３) | プロリダーゼ欠損症 | 田上 昭人 | 189 |
| ６． | 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症 | 大浦 敏博 | 204 |
| ７． | 尿素回路酵素異常症，高アンモニア血症 | ||
| (１) | カルバミルリン酸合成酵素Ⅰ欠損症 | 市本 景子 | 208 |
| (２) | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | 田嶋(菅野) 華子 | 211 |
| (３) | アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 | 鶴岡 智子 | 216 |
| (４) | アルギニノコハク酸尿症 | 松葉佐 正 | 220 |
| (５) | アルギナーゼ欠損症 | 松葉佐 正 | 226 |
| (６) | Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 松本 志郎 | 230 |
| ８． | シトリン欠損症 | 梶 俊策 | 234 |
| ９． | 高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症(HHH)症候群 | 宮本 健 | 239 |
| １０． | リシン代謝異常 | ||
| (１) | 家族性高リシン血症(α-アミノアジピン酸セミアルデヒド合成酵素欠損症) | 長尾 雅悦 | 243 |
| (２) | サッカロピン尿症(家族性高リシン血症バリアント) | 長尾 雅悦 | 246 |
| (３) | α-アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症によるピリドキシン依存性てんかん | 菅野 潤子 | 250 |
| １１． | 分枝アミノ酸代謝異常，ケト酸代謝異常 | ||
| (１) | 高バリン血症 | 伊藤 道徳 | 254 |
| (２) | メープルシロップ尿症 | 三渕 浩 | 257 |
| １２． | 含硫アミノ酸代謝異常 | ||
| (１) | 含硫アミノ酸代謝異常：概論 | 但馬 剛 | 262 |
| (2) | メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ I/III欠損症 | 原 圭一 | 268 |
| (3) | シスタチオニン合成酵素欠損症 | 香川 礼子 | 272 |
| (4) | 亜硫酸酸化酵素欠損症(亜硫酸塩尿症) | 小林 良行 | 280 |
| １3． | 非ケトーシス型高グリシン血症 | 呉 繁夫 | 286 |
| １4． | β-アミノ酸，γ-アミノ酸代謝異常 | ||
| (１) | β-アラニン代謝異常 | ||
| １) | ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 Ⅳ ３． (３)参照 | ||
| ２) | ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 Ⅳ ３． (４)参照 | ||
| (2) | γ-アミノ酪酸代謝異常 | ||
| １) | γ-アミノ酪酸トランスアミナーゼ欠損症 | 小坂 仁 | 289 |
| ２) | コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素(SSADH)欠損症 | 瀬戸 俊之 | 293 |
| １5． | キヌレニナーゼ欠損症 | 大浦 敏博 | 296 |
| １6． | カテコールアミン、セロトニン代謝異常 | ||
| (１) | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症 | 新宅 治夫 | 299 |
| (２) | チロシン水酸化酵素(TH)欠損症 | 藤岡 弘季 | 303 |
| (３) | グアノシン三リン酸シクロヒドロラーゼⅠ(GTPCH)欠損症 | 新宅 治夫 | 307 |
| (４) | セピアプテリン還元酵素欠損症 | 濱崎 孝史 | 312 |
| １7． | クレアチン代謝異常 | ||
| (１) | グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼ欠損症 | 西村 洋子 | 316 |
| (２) | L-アルギニン：グリシンアミジノトランスフェラーゼ欠損症 | 白井謙太朗 | 319 |
| (３) | クレアチントランスポーター欠損症 | 中村 和幸 | 323 |
| 18． | セリン生合成障害 | ||
| (１) | ３-ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症 | 古屋 茂樹 | 327 |
| (２) | ホスホセリンアミノトランスフェラーゼ欠損症 | 古屋 茂樹 | 332 |
| (３) | ホスホセリンホスファターゼ欠損症 | 古屋 茂樹 | 335 |
| 19． | トリメチルアミン尿症 | 望月 弘 | 338 |
| Ⅲ． | 有機酸・脂肪酸代謝異常 | ||
| １． | 有機酸代謝異常：概論 | 山口 清次 | 345 |
| ２． | メチルマロン酸血症 | ||
| (１) | メチルマロニルCoAムターゼ欠損症 | 坂本 修 | 352 |
| (２) | アデノシルコバラミン合成障害 | 坂本 修 | 356 |
| ３． | プロピオン酸血症 | 大浦 敏博 | 360 |
| ４． | 分枝有機酸尿症 | ||
| (１) | イソ吉草酸血症 | 大浦 敏博 | 365 |
| (２) | メチルクロトニルグリシン尿症(３-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症) | 坂本 修 | 369 |
| (３) | ３-メチルグルタコン酸尿症Ⅰ型(３-メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症) | 坂本 修 | 372 |
| (４) | ３-メチルグルタコン酸尿症Ⅱ型(Barth症候群) | 坂本 修 | 375 |
| (５) | HMG-CoAリアーゼ欠損症 | 深尾 敏幸 | 378 |
| (６) | ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 | 深尾 敏幸 | 381 |
| (７) | メバロン酸キナーゼ欠損症 | 深尾 敏幸 | 386 |
| (８) | β-ケトチオラーゼ欠損症(ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症) | 深尾 敏幸 | 392 |
| (９) | ３-ヒドロキシイソ酪酸-CoAヒドロラーゼ欠損症 | 深尾 敏幸 | 397 |
| (１０) | ３-ヒドロキシイソ酪酸尿症 | 深尾 敏幸 | 401 |
| (１１) | メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 | 高橋 知男 | 405 |
| (１２) | エチルマロン酸脳症 | 深尾 敏幸 | 409 |
| ５． | アルカプトン尿症(ホモゲンチジン酸尿症) | 沼倉 周彦 | 413 |
| ６． | グルタル酸血症Ⅰ型 | 虫本 雄一 | 417 |
| ７． | グルタル酸血症Ⅱ型(マルチプルアシル-CoA脱水素酵素欠損症) | 山田 健治 | 421 |
| ８． | ２-ケトアジピン酸血症 | 虫本 雄一 | 426 |
| ９． | ピルビン酸脱水素酵素コンプレックス欠損症 | ||
| (１) | ピルビン酸脱水素酵素欠損症 | 内藤 悦雄 | 428 |
| (２) | リポアミド脱水素酵素欠損症 | 内藤 悦雄 | 432 |
| (３) | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 | 内藤 悦雄 | 436 |
| １０． | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | 伊藤 道徳 | 439 |
| １１． | ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 | 伊藤 道徳 | 443 |
| １２． | フマラーゼ欠損症 | 伊藤 道徳 | 447 |
| １３． | サクシニル-CoA:３-ケト酸 CoAトランスフエラーゼ欠損症 | 堀 友博 | 451 |
| １４． | ５-オキソプロリナーゼ欠損症 | 沼倉 周彦 | 455 |
| １５． | グルタチオン合成酵素欠損症(5-オキソプロリン尿症) | 沼倉 周彦 | 458 |
| １６． | γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症 | 沼倉 周彦 | 462 |
| １７． | γ-グルタミルトランスペプチダーゼ欠損症 | 沼倉 周彦 | 465 |
| １８． | グリセロール代謝異常 | ||
| (１) | グリセロールキナーゼ欠損症 | 川内 恵美 | 468 |
| (２) | グリセロール不耐症 | 川内 恵美 | 472 |
| １９． | カナバン病(アスパルトアシラーゼ欠損症) | 廣瀬 伸一 | 475 |
| ２０． | D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 | 廣瀬 伸一 | 480 |
| ２１． | L-２-ヒドロキシグルタル酸尿症 | 赤星進二郎 | 484 |
| ２２． | 原発性高シュウ酸尿症Ⅱ型 | 高山 達也 | 488 |
| ２３． | 原発性高シュウ酸尿症Ⅲ型 | 高山 達也 | 493 |
| ２４． | ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 | ||
| (１) | ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常：概論 | 山口 清次 | 497 |
| (２) | カルニチン回路欠損症 | ||
| １) | 全身性カルニチン欠乏症 | 小林 弘典 | 505 |
| ２) | カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅠ欠損症 | 重松 陽介 | 510 |
| ３) | カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | 畑 郁江 | 513 |
| ４) | カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅡ欠損症 | 畑 郁江 | 516 |
| (３) | β酸化スパイラル欠損症 | ||
| １) | 極長鎖(および長鎖)アシルCoA脱水素酵素欠損症 | 長谷川有紀 | 520 |
| ２) | 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 | 大竹 明 | 524 |
| ３) | 短鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 | 重松 陽介 | 528 |
| ４) | ３-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 | 重松 陽介 | 531 |
| ５) | ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症/長鎖３-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症 | 長谷川有紀 | 535 |
| Ⅳ． | プリン・ピリミジン代謝異常 | ||
| １． | プリン・ピリミジン代謝異常：概論 | 山口雄一郎 | 543 |
| ２． | プリン代謝異常 | ||
| (１) | ホスホリボシルピロリン酸合成酵素亢進症 | 谷口 敦夫 | 548 |
| (２) | アデニロサクシナーゼ欠損症(アデニロコハク酸リアーゼ欠損症) | 藤森 新 | 554 |
| (３) | プリン ecto-５'-ヌクレオチダーゼ遺伝子変異と関節・血管石灰化 | 藤森 新 | 557 |
| (４) | AMPデアミナーゼ(AMPD)欠損症 | 森崎 隆幸 | 561 |
| (５) | 筋アデニル酸デアミナーゼ(筋AMPD)欠損症 | 森崎 隆幸 | 566 |
| (６) | アデノシンデアミナーゼ欠損症、アデノシンデアミナーゼ部分欠損症 | 大倉 有加 | 571 |
| (７) | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | 谷口 敦夫 | 575 |
| (８) | ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 山田 裕一 | 579 |
| (９) | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 谷口 敦夫 | 584 |
| (１０) | 2,8-ジヒドロキシアデニン結石症 | 池田 裕一 | 588 |
| (１１) | キサンチン尿症 | ||
| １) | 遺伝性キサンチン尿症 | 市田 公美 | 592 |
| ２) | モリブデンコファクター欠損症 | 市田 公美 | 596 |
| (１２) | 尿酸トランスポーター異常 | 櫻井 裕之 | 600 |
| (１３) | 家族性若年性高尿酸血症性腎症 | 谷口 敦夫 | 605 |
| ３． | ピリミジン代謝異常 | ||
| (１) | 先天性オロット酸尿症 | 鷲見 聡 | 609 |
| (２) | ピリミジン-５'-ヌクレオチダーゼ欠損症 | 伊藤 哲哉 | 613 |
| (３) | ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | 中島 葉子 | 616 |
| (４) | ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | 中島 葉子 | 620 |
| (５) | β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症 | 中島 葉子 | 624 |
| Ⅴ． | DNA修復障害 | ||
| １． | DNA修復障害：概論 | 菅澤 薫 | 631 |
| ２． | 色素性乾皮症 | 森脇 真一 | 637 |
| ３． | ブルーム(Bloom)症候群 | 金子 英雄 | 641 |
| ４． | コケイン症候群 | 久保田雅也 | 645 |
| ５． | ファンコニ貧血 | 北尾 洋之 | 651 |
| ６． | 脆弱Ⅹ症候群 | 山形 崇倫 | 655 |
| ７． | 毛細血管拡張性運動失調 | 水谷 修紀 | 659 |
| ８． | 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 | 小林 武弘 | 662 |
| ９． | COFS症候群 | 鈴村 宏 | 666 |
| １０． | 紫外線高感受性症候群 | 荻 朋男 | 670 |
| １１． | ウェルナー症候群 | 大西俊一郎 | 675 |
| １２． | ロスムンド・トムソン症候群 | 金子 英雄 | 681 |
| １３． | リ・フラウメニ症候群 | 金子安比古 | 684 |
| １４． | ナイミーヘン染色体不安定症候群 | 柳原 啓見 | 688 |