日本臨牀77巻8号（通巻第1167号）
ライソゾーム病〜最新情報と将来展望〜
☆カラー図説：ライソゾーム病の臨床と病態代謝	衞藤　　薫    1232
�T．総論
１．ライソゾーム病: 最新情報と将来展望	衞藤　義勝    1238
２．ライソゾーム病の疫学	上原　里程    1245
３．ライソゾーム病の病因と病態
（１）ライソゾーム病の生化学的病因と病態	酒井　規夫    1249
（２）ライソゾーム病における遺伝子検査	小須賀基通    1254
�U．基礎研究
1．ライソゾーム病とオートファジー	大友　孝信    1260
2．ライソゾーム病の中枢神経障害の治療	奧山　虎之    1266
3．遺伝病の遺伝子治療	大橋　十也    1271
�V．ライソゾーム病の診断
１．ライソゾーム病の臨床診断	高�蛛@正樹    1277
２．ライソゾーム病の生化学的診断―バイオマーカー	兎川　忠靖    1283
３．ライソゾーム病の遺伝子診断の実際	難波　栄二    1289
４．ライソゾーム病の診療ガイドラインー概要
（１）ムコ多糖症	奧山　虎之    1295
（２）ポンぺ病	石垣　景子    1300
（３）ゴーシェ病	成田　　綾    1306
（４）ファブリー病診療ガイドラインの概要	小林　正久    1313
�W．治療の最新情報　クリニカルクエスチョン（CQ）
１．造血幹細胞治療は有効か？	小池　隆志    1320
２．酵素補充療法の有効性と限界	井田　博幸    1326
３．低分子治療薬
（１）基質合成抑制薬の適応と有効性	櫻井　　謙    1332
（２）シャペロン治療の治療対象患者と有効性	濱�ｱ　考史    1338
４．ライソゾーム病の遺伝子治療―リスクと利点	小林　博司    1344
�X．特論
１．難病の医療提供体制の構築におけるライソゾーム病の課題と展望	��橋　　勉    1352
２．ライソゾーム病のハイリスク＆新生児スクリーニング	澤田　貴彰    1357
３．ライソゾーム病の遺伝カウンセリング	川目　　裕    1365
４．ライソゾーム病の診断施設情報	横井　貴之    1371
５．難病患者支援体制の中でのライソゾーム病患者の問題点―患者会からの視点	原田　久生    1375
以　　上