日本臨牀 月刊誌(1999年)
Triplet Repeat病
(57巻4号 品切れ)
標題 |
トップオーサー |
頁数 |
カラー図説:Triplet Repeat病の分類 | 阿部 康二 | 2 |
序 説 | ||
Dynamic mutationの概念とその分子細胞遺伝学 | 堀 雅明 | 5 |
Triplet repeat病の臨床的特徴と分子病態解析,並びに診断法の進歩 | 辻 省次 | 12 |
日本におけるトリプレットリピート病の疫学調査と頻度統計 | 佐々木秀直 | 21 |
Trinucleotide repeat増幅疾患の観点からみた分子精神医学の問題点 | 大原 浩市 | 26 |
Triplet repeat病各論 | ||
(CAG)n型 | ||
脊髄小脳失調症1型 | ||
SCA1の臨床分子遺伝学 | 阿部 康二 | 30 |
SCA1の遺伝子変異と異常遺伝子産物ataxin-1の生物学的活性と神経変性機序 | 佐々木秀直 | 35 |
脊髄小脳失調症2型 | ||
SCA2の臨床症状および病理所見とCAGリピート数の相関 | 児矢野 繁 | 39 |
SCA2遺伝子内のCAGリピートの世代間における不安定性に関する分子遺伝学的検討 | 五十嵐修一 | 45 |
CAGリピートの異常伸長に伴う脊髄小脳変性症2型の臨床的多様性 | 佐々木秀直 | 52 |
SCA2遺伝子のCAGリピートのコードする蛋白ataxin-2と発症メカニズム | 三瓶 一弘 | 56 |
マシャド・ジョセフ病 | ||
Machado-Joseph病の臨床分子遺伝学 | 西澤 正豊 | 60 |
MJDと連鎖不平衡を呈するMJD1遺伝子の多型 | 市川弥生子 | 66 |
MJDにおけるCAGリピートsizeの神経および非神経組織におけるsomatic mosaicism | 田中 章景 | 72 |
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 | ||
DRPLAの分子遺伝学的研究の展望 | 辻 省次 | 77 |
DRPLA異常遺伝子の神経系におけるCAGリピートsizeのsomatic mosaicism | 伊藤 泰広 | 84 |
DRPLA遺伝子産物と相互作用する蛋白遺伝子のクローニング | 於保 祐子 | 90 |
球脊髄性筋萎縮症 | ||
球脊髄性筋萎縮症におけるアンドロゲン受容体遺伝子のsomatic mosaicism | 田中 章景 | 96 |
SBMAにおける異常アンドロゲン受容体の転写活性制御と細胞内分布 | 三輪 茂 | 103 |
球脊髄性筋萎縮症の異常アンドロゲン受容体蛋白のin vitro aggregationと細胞毒性 | 小林 靖 | 108 |
脊髄小脳失調症6型 | ||
脊髄小脳失調症6型の臨床神経学的,神経病理学的,分子遺伝学的特徴 | 石川 欽也 | 114 |
SCA6の電気生理学的検討 | 熊谷 留美 | 120 |
本邦SCA6の遺伝子変異と臨床徴候の特徴 | 池内 健 | 125 |
ハンチントン病 | ||
Huntington病の臨床分子遺伝学 | 割田 仁 | 130 |
遺伝子診断に基づくハンチントン病の疫学調査 | 足立 芳樹 | 134 |
Huntington病の原因遺伝子の遺伝子産物huntingtinの生物学的活性と発症機序 | 貫名 信行 | 139 |
ハンチントン病遺伝子の転写制御 | 長尾 芳朗 | 146 |
(CTG)n型 | ||
筋緊張性ジストロフィー | ||
Myotonic dystrophyの多組織障害の程度と(CTG)n triplet repeat長との関連性 | 木下 正信 | 151 |
筋緊張性ジストロフィーにおけるpremutationの検討 | 駒井 清暢 | 161 |
DMタンパク質キナーゼ遺伝子3′下流に存在するCTGリピートの遺伝子発現に及ぼす影響 | 古谷 博和 | 166 |
DMPK遺伝子3'UTRのCTGリピート数の増大とDM発症機序 | 高橋 展弘 | 171 |
(CCG)n型 | ||
脆弱X症候群 | ||
脆弱X症候群の分子細胞遺伝学の進歩 | 山内 正剛 | 177 |
脆弱X症候群遺伝子の年齢および臓器別発現の検討とその意義 | 伊藤 政孝 | 184 |
FRAXE精神遅滞 | ||
FRAXE精神遅滞 | 山形 崇倫 | 189 |
(GAA)n型 | ||
フリードライヒ失調症 | ||
GAAリピート病としてのフリードライヒ失調症 | 田中 一 | 194 |
綜説シリーズ−現代医学の焦点(CCIX) | ||
HIV-1耐性遺伝子の研究 | 田代 啓 | 201 |
DNAワクチンの理論と実用化研究の内外動向 | 倉根 一郎 | 209 |