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日本臨牀 月刊誌(1999年)

Triplet Repeat病
(57巻4号 品切れ)

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カラー図説:Triplet Repeat病の分類 阿部 康二 2
序 説    
 Dynamic mutationの概念とその分子細胞遺伝学 堀  雅明 5
 Triplet repeat病の臨床的特徴と分子病態解析,並びに診断法の進歩 辻  省次 12
 日本におけるトリプレットリピート病の疫学調査と頻度統計 佐々木秀直 21
 Trinucleotide repeat増幅疾患の観点からみた分子精神医学の問題点 大原 浩市 26
Triplet repeat病各論    
 (CAG)n型    
   脊髄小脳失調症1型    
     SCA1の臨床分子遺伝学 阿部 康二 30
     SCA1の遺伝子変異と異常遺伝子産物ataxin-1の生物学的活性と神経変性機序 佐々木秀直 35
   脊髄小脳失調症2型    
     SCA2の臨床症状および病理所見とCAGリピート数の相関 児矢野 繁 39
     SCA2遺伝子内のCAGリピートの世代間における不安定性に関する分子遺伝学的検討 五十嵐修一 45
     CAGリピートの異常伸長に伴う脊髄小脳変性症2型の臨床的多様性 佐々木秀直 52
     SCA2遺伝子のCAGリピートのコードする蛋白ataxin-2と発症メカニズム 三瓶 一弘 56
   マシャド・ジョセフ病    
     Machado-Joseph病の臨床分子遺伝学 西澤 正豊 60
     MJDと連鎖不平衡を呈するMJD1遺伝子の多型 市川弥生子 66
     MJDにおけるCAGリピートsizeの神経および非神経組織におけるsomatic mosaicism 田中 章景 72
   歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症    
     DRPLAの分子遺伝学的研究の展望 辻  省次 77
     DRPLA異常遺伝子の神経系におけるCAGリピートsizeのsomatic mosaicism 伊藤 泰広 84
     DRPLA遺伝子産物と相互作用する蛋白遺伝子のクローニング 於保 祐子 90
   球脊髄性筋萎縮症    
     球脊髄性筋萎縮症におけるアンドロゲン受容体遺伝子のsomatic mosaicism 田中 章景 96
     SBMAにおける異常アンドロゲン受容体の転写活性制御と細胞内分布 三輪  茂 103
     球脊髄性筋萎縮症の異常アンドロゲン受容体蛋白のin vitro aggregationと細胞毒性 小林  靖 108
   脊髄小脳失調症6型    
     脊髄小脳失調症6型の臨床神経学的,神経病理学的,分子遺伝学的特徴 石川 欽也 114
     SCA6の電気生理学的検討 熊谷 留美 120
     本邦SCA6の遺伝子変異と臨床徴候の特徴 池内  健 125
   ハンチントン病    
     Huntington病の臨床分子遺伝学 割田  仁 130
     遺伝子診断に基づくハンチントン病の疫学調査  足立 芳樹 134
     Huntington病の原因遺伝子の遺伝子産物huntingtinの生物学的活性と発症機序 貫名 信行 139
     ハンチントン病遺伝子の転写制御 長尾 芳朗 146
 (CTG)n型    
   筋緊張性ジストロフィー    
     Myotonic dystrophyの多組織障害の程度と(CTG)n triplet repeat長との関連性 木下 正信 151
     筋緊張性ジストロフィーにおけるpremutationの検討 駒井 清暢 161
     DMタンパク質キナーゼ遺伝子3′下流に存在するCTGリピートの遺伝子発現に及ぼす影響 古谷 博和 166
     DMPK遺伝子3'UTRのCTGリピート数の増大とDM発症機序 高橋 展弘 171
 (CCG)n型    
   脆弱X症候群    
     脆弱X症候群の分子細胞遺伝学の進歩 山内 正剛 177
     脆弱X症候群遺伝子の年齢および臓器別発現の検討とその意義 伊藤 政孝 184
   FRAXE精神遅滞    
     FRAXE精神遅滞 山形 崇倫 189
 (GAA)n型    
   フリードライヒ失調症    
     GAAリピート病としてのフリードライヒ失調症 田中  一 194
綜説シリーズ−現代医学の焦点(CCIX)    
 HIV-1耐性遺伝子の研究 田代  啓 201
 DNAワクチンの理論と実用化研究の内外動向 倉根 一郎 209


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